原发灶不明肿瘤的诊断技术现状及进展

R739.9; 原发灶不明肿瘤(CUP)是一种经病理学检查确诊为转移性肿瘤,但目前通过详尽的临床信息和诊断手段仍无法明确其原发灶的一类异质性肿瘤.CUP的发病率约占所有肿瘤的1％～2％,其病程短、进展快,且患者的治疗和预后与原发部位有密切关系.明确原发灶是临床上诊断该疾病的难点,提高原发灶的检出率是CUP相关研究的重点.基因表达谱分析、高通量测序分析技术、表观遗传学以及液态活检等新技术相继被应用于CUP的原发灶的判断,具有较高的诊断准确率、敏感性和特异性.分子诊断指导下靶向治疗、免疫治疗及联合治疗等将开启CUP的精准治疗时代,CUP或可成为个体化治疗的典型代表....

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Published in肿瘤防治研究 Vol. 50; no. 12; pp. 1160 - 1164
Main Authors 戚鹏, 孙益丰, 徐清华, 周晓燕
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 311100 杭州,杭州可帮基因科技有限公司%311100 杭州,杭州可帮基因科技有限公司 2023
200032 上海,复旦大学上海医学院肿瘤学系%200032 上海,复旦大学生物医学研究院上海医学表观遗传学重点实验室
200032 上海,复旦大学附属肿瘤医院病理科
221004 徐州,徐州医科大学遗传学教研室,徐州市医学遗传与转化工程研究中心
Subjects
基因检测
Molecular Diagnostics
靶向治疗
免疫治疗
Gene Detection
Immunotherapy
Cancer of unknown primary
原发灶不明肿瘤
分子诊断
Targeted Therapy
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ISSN1000-8578
DOI10.3971/j.issn.1000-8578.2023.23.0770

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Summary:R739.9; 原发灶不明肿瘤(CUP)是一种经病理学检查确诊为转移性肿瘤,但目前通过详尽的临床信息和诊断手段仍无法明确其原发灶的一类异质性肿瘤.CUP的发病率约占所有肿瘤的1％～2％,其病程短、进展快,且患者的治疗和预后与原发部位有密切关系.明确原发灶是临床上诊断该疾病的难点,提高原发灶的检出率是CUP相关研究的重点.基因表达谱分析、高通量测序分析技术、表观遗传学以及液态活检等新技术相继被应用于CUP的原发灶的判断,具有较高的诊断准确率、敏感性和特异性.分子诊断指导下靶向治疗、免疫治疗及联合治疗等将开启CUP的精准治疗时代,CUP或可成为个体化治疗的典型代表.
ISSN:1000-8578
DOI:10.3971/j.issn.1000-8578.2023.23.0770