型胶原α5链基因突变致奥尔波特综合征两家系遗传学分析

R349.3%R725; 目的:分析奥尔波特(Alport)综合征的遗传学特征.方法:对原因不明的反复尿检异常的2名先证者进行基于高通量测序技术的全外显子组测序,通过基因突变的致病性、孟德尔遗传规律和临床表型的综合分析,筛选出致病的基因突变,最后通过Sanger测序在家系成员中验证基因突变.结果:两个家系中分别鉴定出COL4A5基因上的2个杂合性剪接位点突变:c.2147-2A>T(IVS27)和c.646-2A>G(IVS11)(NM 033380),且这2个杂合突变分别与2个家系的患病成员呈现共分离关联.结论:Alport综合征主要通过女性直系患者遗传,临床上可以通过有效的遗传...

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Published in浙江大学学报（医学版） Vol. 48; no. 4; pp. 384 - 389
Main Authors 叶青, 张莹莹, 王晶晶, 毛建华
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心,浙江 杭州,310052%浙江大学医学院附属儿童医院肾内科,浙江 杭州,310052 2019
Subjects
基因检测
外显子
表型
肾炎,遗传性/遗传学
突变
系谱
胶原Ⅳ型/遗传学
染色体,人,X
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ISSN1008-9292
DOI10.3785/j.issn.1008-9292.2019.08.06

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Summary:R349.3%R725; 目的:分析奥尔波特(Alport)综合征的遗传学特征.方法:对原因不明的反复尿检异常的2名先证者进行基于高通量测序技术的全外显子组测序,通过基因突变的致病性、孟德尔遗传规律和临床表型的综合分析,筛选出致病的基因突变,最后通过Sanger测序在家系成员中验证基因突变.结果:两个家系中分别鉴定出COL4A5基因上的2个杂合性剪接位点突变:c.2147-2A>T(IVS27)和c.646-2A>G(IVS11)(NM 033380),且这2个杂合突变分别与2个家系的患病成员呈现共分离关联.结论:Alport综合征主要通过女性直系患者遗传,临床上可以通过有效的遗传咨询进行产前诊断.
ISSN:1008-9292
DOI:10.3785/j.issn.1008-9292.2019.08.06