伴FGFR3基因突变初诊多发性骨髓瘤患者临床特征和预后分析

• Published in: 中华血液学杂志 Vol. 44; no. 12; pp. 989 - 994
• Main Authors: 沈娜, 张珏, 夏园, 沈旭星, 王静, 金媛媛, 张闰, 李建勇, 陈丽娟
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 南京医科大学第一附属医院，江苏省人民医院血液科，南京 210029 2023
• Subjects: 二代测序; t（4;14）; 多发性骨髓瘤; Gene, FGFR3; Next-generation sequencing; Gene mutation; Multiple myeloma; t (4;14); 基因，FGFR3; 基因突变
• ISSN: 0253-2727
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2023.12.004

目的:探讨FGFR3基因突变对初诊多发性骨髓瘤（MM）患者临床特征及预后的影响。方法:回顾性分析2016年1月至2023年2月江苏省人民医院血液科诊治的198例初诊MM患者，所有患者采用二代测序技术检测FGFR3基因突变，以及胞质轻链免疫荧光结合荧光原位杂交技术检测t（4；14）核型，使用Log-rank检验和Cox风险比例回归模型分析FGFR3基因突变与临床特征及预后的相关性。结果:198例患者中，28例（14.1%）伴FGFR3突变。与无FGFR3突变的患者相比，FGFR3突变的患者初诊时白蛋白水平明显降低（ P=0.012），β 2-微球蛋白水平明显升高（ P=0.014），t（4；14）阳性率增加（ P<0.001），R-ISS分期Ⅲ期比例更高（ P<0.001）。相较于无FGFR3突变患者，FGFR3突变患者具有更短的无进展生存（PFS）期（28个月对33个月， P=0.024）和总生存（OS）期（54个月对未达到， P=0.028）。联合FGFR3突变和t（4；14）进行生存分析，FGFR3突变和（或）t（4；14）阳性患者较FGFR3突变且t（4；14）均阴性组患者PFS期（30个月对38个月， P=0.012）和OS期（54个月对未达到， P=0.017）均缩短。Cox比例风险回归分析显示，FGFR3突变是影响初诊MM患者PFS及OS的独立危险因素。 结论:FGFR3基因突变与初诊MM患者预后不良显著相关。