遗传性血栓性血小板减少性紫癜5例临床分析

• Published in: 中华血液学杂志 Vol. 44; no. 1; pp. 43 - 47
• Main Authors: 吕昕波, 殷杰, 孔丹青, 田竑, 李云, 曲琦, 苏健, 曹丽娟, 白霞, 余自强, 王兆钺, 吴德沛, 阮长耿
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 苏州大学附属第一医院血液科，江苏省血液研究所，国家血液系统疾病临床医学研究中心，国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室，血液学协同创新中心，苏州大学省部共建放射医学与辐射防护国家重点实验室，苏州 215006 2023
• Subjects: Purpura, thrombotic thrombocytopenic; ADAMTS13 protein; Diagnosis, differential; 紫癜，血栓性血小板减少性; ADAMTS13蛋白质; 诊断，鉴别
• ISSN: 0253-2727
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2023.01.008

目的:报道5例遗传性血栓性血小板减少性紫癜（cTTP）患者的临床表现及实验室检查特点，结合文献资料探讨cTTP的临床诊治方法。方法:分析患者发病年龄、疾病表现、个人史、家族史、误诊情况等临床资料，观察血浆输注疗效和器官功能评估等治疗结局；结合血浆ADAMTS13活性测定及ADAMTS13基因突变分析，探讨cTTP临床表现、治疗结局与ADAMTS13基因突变间的相互内在联系。结果:5例CTTP患者中男1例，女4例，发病年龄分别为1、9、12、19、31岁，主要临床表现为血小板明显减少、贫血及神经系统受累表现；既往多被疑诊为免疫性血小板减少症；2例女性患者因妊娠诱发，其他病例存在感染诱因。所有病例均检出ADAMTS13基因突变，基因突变区域与患者临床表现及器官损伤程度之间存在内在联系。治疗性和预防性血浆输注是有效的治疗方法。结论:cTTP临床表现具有明显异质性，易被误诊而延误治疗。ADAMTS13活性检测和基因突变分析是重要诊断依据，预防性血浆输注可有效控制疾病发作。