芯片检测乙醇代谢相关酶基因多态性及其在酒精性肝病中的应用

R57; 目的利用基因芯片检测乙醇代谢相关酶的单核苷酸多态性(SNPs),并阐明乙醇代谢相关酶基因多态性与酒精性肝病的关系.方法参照"酒精性肝病的诊断依据及治愈、好转标准", 并排除乙型肝炎表面抗原和丙型肝炎抗体阳性者,不典型者做肝穿刺活检,选择165例嗜酒者,其中无肝脏损害的有43例,酒精性肝病122例;正常对照组65例为研究对象.抽取3ml外周血,分离外周血单核细胞,按常规提取DNA,行4重不对称PCR, PCR 产物与寡核苷酸探针微阵列芯片杂交,并扫描分析结果.结果健康对照组、嗜酒者组、无肝脏损害的嗜酒者组和酒精性肝病组的ADH2*1等位基因频率分别为37.69%,...

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Published in中华医学杂志(英文版) Vol. 115; no. 7; pp. 1085 - 1087
Main Authors 虞朝辉, 厉有名, 陈卫星, 乐敏
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 浙江大学医学院第一附属医院,杭州,310003 2002
Subjects
基因多态性
alcoholic liver disease
酒精性肝病
gene
oligonucleotide microarray
polymorphism
寡核苷酸探针微阵列
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Summary:R57; 目的利用基因芯片检测乙醇代谢相关酶的单核苷酸多态性(SNPs),并阐明乙醇代谢相关酶基因多态性与酒精性肝病的关系.方法参照"酒精性肝病的诊断依据及治愈、好转标准", 并排除乙型肝炎表面抗原和丙型肝炎抗体阳性者,不典型者做肝穿刺活检,选择165例嗜酒者,其中无肝脏损害的有43例,酒精性肝病122例;正常对照组65例为研究对象.抽取3ml外周血,分离外周血单核细胞,按常规提取DNA,行4重不对称PCR, PCR 产物与寡核苷酸探针微阵列芯片杂交,并扫描分析结果.结果健康对照组、嗜酒者组、无肝脏损害的嗜酒者组和酒精性肝病组的ADH2*1等位基因频率分别为37.69%, 55.76%, 46.51%,59.02%; ADH2*2 等位基因频率相应为62.31%, 44.24%, 53.49%, 40.98%; 未发现ADH2*3型等位基因.嗜酒者和酒精性肝病患者的ADH2*1频率明显高于健康对照,酒精性肝病患者高于无肝脏损害的嗜酒者;无肝脏损害的嗜酒者的ADH3*2频率高于健康对照;嗜酒者和酒精性肝病患者的ALDH2*2等位基因低于健康对照组,酒精性肝病患者ALDH2*2等位基因频率显著低于无肝脏损害的嗜酒者.嗜酒者组未发现ALDH2*2 等位基因的纯合子.结论 ADH2, ADH3,和ALDH2基因多态性将影响国人的饮酒倾向;ADH2*2, ADH3*1, 和 ALDH2*2可能是过量引酒的保护因素,而ADH2*2和ALDH2*2等位基因是酒精性肝病的易患基因.
ISSN:0366-6999
2542-5641
DOI:10.3760/j.issn:0366-6999.2002.07.029