BCR-FIBCD1-ABL1融合基因阳性的儿童慢性粒细胞白血病一例报道并文献复习

• Published in: 诊断学理论与实践 Vol. 22; no. 5; pp. 472 - 479
• Main Authors: 张姣, 闾佳佳, 陆文丽, 张莉丹, 李卫
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科,上海 200025 2023
• Subjects: 慢性粒细胞白血病; Tyrosine kinase inhibitor; 酪氨酸激酶抑制剂; e8a2; Chronic myeloid leukemia; 儿童; Pediatric
• ISSN: 1671-2870
• DOI: 10.16150/j.1671-2870.2023.05.009

R733.72%R446; 目的:分析1例少见型BCR-ABL1融合基因阳性的慢性期慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leuke-mia,CML)儿童患者的基因表型,评价其经酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)治疗后的疗效,并总结数据库报道的该病以少见型融合基因e8a2 BCR-ABL1表型患者的治疗及预后.方法:分析我院收治的1例3岁的慢性期CML患者,同时检索PubMed和万方数据库中报道慢性期CML患者表现为罕见型融合基因e8a2 BCR-ABL1的情况.结果:该例患儿因皮肤瘀斑、颈部淋巴结肿大就诊于我院,骨髓细胞形态学示CML慢性期,但外周血及骨髓检查P190、P210、P230均阴性,后经外周血巢式PCR检测发现存在BCR(e8)-FIBCD1-ABL1(a2)融合基因阳性.数据库中已报道的26例e8a2型融合基因阳性的CML病例均为成人,最常见的临床表现为白细胞和血小板计数增多伴脾肿大,并以e8-ABLint1b-a2基因型为主.21例患者接受TKI治疗,其中19例(90.4%)达到不同程度的分子学反应.本例患儿亦是以白细胞升高伴血小板增多起病,在接受伊马替尼治疗后,目前持续达到完全血液学缓解,分子学无法检测到BCR-ABL1融合基因转录本,但随访至39个月时,复查见骨髓染色体呈38～40,XX,-7,-17,-20,-21,-22[cp7]/46,XX复合核型.结论:e8a2 BCR-ABL1融合基因突变所致的慢性期CML少见,本文首次报道了1例该融合基因突变所致的儿童慢性期CML病例.该患儿经TKI治疗后持续达到完全血液学缓解,但骨髓染色体发现异常核型,提示临床中该变异基因型可能发生预后不良结局,需继续密切随访患者.