马方综合征患者眼部生物学参数特点及其对视力的影响

R596.2%R776; 马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种由原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN-1)突变引起的全身性遗传性疾病,FBN-1基因突变与MFS相关表型的联系相关,目前已报道的MFS常见的眼部表现包括角膜扁平、长眼轴、晶状体异位以及视网膜病变等异常,这些眼部异常将对MFS患者的视力产生影响,如角膜异常可影响角膜高阶像差的异常,可能导致近视或散光等屈光状态异常,从而影响视觉质量,损害视力清晰度.此外,MFS的眼底血管病变,也可能导致MFS患者的视力丧失,研究发现,MFS视网膜血管及脉络膜血管的密度较正常人减少,并与最佳矫正视力相关,由于光感受器的代...

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Published in眼科学报 Vol. 39; no. 7; pp. 374 - 380
Main Authors 伍洁仪, 叶倩, 刘欣欣, 张新愉, 靳光明, 郑丹莹
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 广州医科大学附属第二医院眼科,广州 510260 2024
中山大学中山眼科中心,眼病防治全国重点实验室,广东省眼科视觉科学重点实验室,广州 510060%中山大学中山眼科中心,眼病防治全国重点实验室,广东省眼科视觉科学重点实验室,广州 510060
Subjects
马方综合征
视网膜血管
视力
晶状体脱位
ectopia lentis
retinal blood vessels
visual acuity
visual quality
视觉质量
Marfan syndrome
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ISSN1000-4432
DOI10.12419/24072404

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Summary:R596.2%R776; 马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种由原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN-1)突变引起的全身性遗传性疾病,FBN-1基因突变与MFS相关表型的联系相关,目前已报道的MFS常见的眼部表现包括角膜扁平、长眼轴、晶状体异位以及视网膜病变等异常,这些眼部异常将对MFS患者的视力产生影响,如角膜异常可影响角膜高阶像差的异常,可能导致近视或散光等屈光状态异常,从而影响视觉质量,损害视力清晰度.此外,MFS的眼底血管病变,也可能导致MFS患者的视力丧失,研究发现,MFS视网膜血管及脉络膜血管的密度较正常人减少,并与最佳矫正视力相关,由于光感受器的代谢与营养供应与视网膜及脉络膜血管息息相关,血管异常可能与视力损失相关.由于MFS患者存在视力损害的风险,其早期诊断和治疗尤为重要,因此,了解MFS眼部病变的特点及其对视力的影响,对制定针对MFS眼病的治疗方案具有重要的意义.另外,由于MFS眼部异常与FBN1基因突变相关,其基因突变类型多样,致病机制复杂,总结MFS眼部特点对其发病机制的继续探索有一定的指导作用,因此,文章拟就MFS患者眼部生物学参数特点及其对视力的影响这一领域国内外的相关研究进展进行综述.
ISSN:1000-4432
DOI:10.12419/24072404