林奇综合征相关的卵巢癌一例报告

林奇综合征(LS),又称为遗传性非息肉性结直肠癌,属于常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(MMR)基因MLH1、MSH2、MSH6和(或)PMS2的胚系突变引起,MMR基因突变也增加了卵巢癌的患病率.该文报道了1例LS相关卵巢癌患者的诊疗经过.该例患者辅助检查提示卵巢癌可能性大,术后免疫组织化学染色检查结果提示可能合并LS,最终行基因检查确诊.LS为遗传性肿瘤综合征,其发病可同时或异时发生不同部位恶性肿瘤,临床医师应提高对此病的认识,增强早期筛查意识,提升诊治水平....

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Published in新医学 Vol. 50; no. 8; pp. 645 - 648
Main Authors 赵刘碧琦, 徐子力, 王芳, 于倩倩, 刘宗谕, 范丽梅
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 吉林大学第二医院妇产科, 长春,130041%吉林大学白求恩医学部临床医学院, 长春,130021 2019
Subjects
林奇综合征
遗传性疾病
卵巢癌
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ISSN0253-9802
DOI10.3969/j.issn.0253-9802.2019.08.018

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Summary:林奇综合征(LS),又称为遗传性非息肉性结直肠癌,属于常染色体显性遗传性疾病,由DNA错配修复(MMR)基因MLH1、MSH2、MSH6和(或)PMS2的胚系突变引起,MMR基因突变也增加了卵巢癌的患病率.该文报道了1例LS相关卵巢癌患者的诊疗经过.该例患者辅助检查提示卵巢癌可能性大,术后免疫组织化学染色检查结果提示可能合并LS,最终行基因检查确诊.LS为遗传性肿瘤综合征,其发病可同时或异时发生不同部位恶性肿瘤,临床医师应提高对此病的认识,增强早期筛查意识,提升诊治水平.
ISSN:0253-9802
DOI:10.3969/j.issn.0253-9802.2019.08.018