应用孕妇血浆中胎儿游离DNA进行产前筛查的临床研究进展

R715.5; 无创产前检测(NIPT)是采用二代测序技术对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)片段进行检测,通过生物信息学分析进行常见的胎儿染色体非整倍体异常的筛查.因其具有较高的检出率、敏感度和特异度以及较低的假阳性率,成为目前广泛应用的染色体非整倍体的产前筛查技术.通过NIPT筛查高风险孕妇选择性进行有创产前诊断,可避免大量不必要的有创性产前诊断.母体及胎儿因素可影响NIPT检测结果 .临床应用时应充分考虑不同孕妇的个体情况.本文就应用孕妇血浆中cffDNA进行NIPT的临床研究进展及其影响因素进行综述,为个体化、规范化应用NIPT技术提供参考....

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Published in天津医药 Vol. 48; no. 8; pp. 796 - 800
Main Authors 李晓洲, 史云芳, 琚端, 李岩, 张颖
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 天津医科大学总医院妇产科 300052 2020
Subjects
染色体畸变
胎儿游离DNA
无创产前检测
产前诊断
染色体障碍
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Summary:R715.5; 无创产前检测(NIPT)是采用二代测序技术对孕妇血浆中胎儿游离DNA(cffDNA)片段进行检测,通过生物信息学分析进行常见的胎儿染色体非整倍体异常的筛查.因其具有较高的检出率、敏感度和特异度以及较低的假阳性率,成为目前广泛应用的染色体非整倍体的产前筛查技术.通过NIPT筛查高风险孕妇选择性进行有创产前诊断,可避免大量不必要的有创性产前诊断.母体及胎儿因素可影响NIPT检测结果 .临床应用时应充分考虑不同孕妇的个体情况.本文就应用孕妇血浆中cffDNA进行NIPT的临床研究进展及其影响因素进行综述,为个体化、规范化应用NIPT技术提供参考.
ISSN:0253-9896
DOI:10.11958/20200545