BHMT和RFC1多态性与中国北方汉族儿童神经管缺陷的易感性研究

R726.5%R394.93; 目的 研究中国北方汉族儿童中甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶基因(BHMT)和还原叶酸载体1基因(RFC1,又称SLC19A1)的单核苷酸多态性(SNPs)与神经管缺陷(NTDs)易感性的关系.方法 以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例正常对照为研究对象,采用Sequenom Mass-ARRAY分型技术对BHMT和RFC1两个基因的9个SNPs位点进行基因分型,Haploview4.2软件进行单体型分析.结果 BHMT基因rs3733890位点等位基因频率与NTDs的发病存在显著关联,且携带A等位基因儿童发生NTDs风险高于G等位基因的儿童(OR=1.40...

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Published in天津医药 Vol. 46; no. 9; pp. 942 - 947
Main Authors 王懿征, 舒剑波, 方玉莲, 蔡春泉
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 天津医科大学研究生院,300070%天津市儿童医院儿科研究所%天津市儿童医院神经外科 2018
Subjects
BHMT
多态性,单核苷酸
RFC1
同型半胱氨酸
神经管缺损
叶酸
汉族
儿童
疾病遗传易感性
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Summary:R726.5%R394.93; 目的 研究中国北方汉族儿童中甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶基因(BHMT)和还原叶酸载体1基因(RFC1,又称SLC19A1)的单核苷酸多态性(SNPs)与神经管缺陷(NTDs)易感性的关系.方法 以中国北方汉族152例NTDs患儿和169例正常对照为研究对象,采用Sequenom Mass-ARRAY分型技术对BHMT和RFC1两个基因的9个SNPs位点进行基因分型,Haploview4.2软件进行单体型分析.结果 BHMT基因rs3733890位点等位基因频率与NTDs的发病存在显著关联,且携带A等位基因儿童发生NTDs风险高于G等位基因的儿童(OR=1.408,95％CI:1.013～ 1.956);RFC1基因rs1051266位点等位基因和基因型频率分布与NTDs的发病存在显著关联,且携带G等位基因和GG基因型的儿童患NTDs风险分别高于A等位基因和AA基因型儿童(OR=1.492,95％CI:1.089～ 2.044;OR=2.020,95％CI:1.081～ 3.780);RFC1基因rs3788200位点等位基因频率与NTDs发病存在显著关联,携带G等位基因的儿童患NTDs风险高于携带A等位基因儿童(OR=1.368,95％CI:1.002～1.868).同时,单体型分析结果显示BHMT基因单体型C-A-A-A(rs567754-rs3733890-rs558133-rs585800)和RFC1基因单体型G-G-G-T (rs 1051296-rs3788200-rs1051266-rs4819130)可使NTDs发病风险增加,而BHMT基因单体型C-G-A-A可使NTDs发病风险降低.结论 BHMT基因rs3733890和RFC1基因rs1051266、rs3788200多态性与中国北方汉族儿童NTDs的易感性相关.
ISSN:0253-9896
DOI:10.11958/20180345