Goldenhar综合征的辅助诊断工具及临床治疗进展

Goldenhar综合征(goldenhar syndrome,GS)是一种表型复杂的异质性先天性颅面畸形,是由于胚胎发生过程中第一、第二腮弓及其衍生物的发育异常产生的,其特征是伴有眼部缺陷、外耳异常、颅面畸形和椎体畸形等多系统畸形.虽然目前对典型的GS临床表现有所描述,但GS与其他综合征或发育异常有临床表型的重叠,且对于遗传方面的病因尚无指南和共识,加大了对GS诊断的难度,进而阻碍了其治疗方面的发展.现就GS的临床及遗传方面的诊断工具作一综述....

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Bibliographic Details
Published in中国美容整形外科杂志 Vol. 34; no. 4; pp. 249 - 后插4
Main Authors 高德瑾, 刘暾
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院外耳整形再造二中心,北京 100144 2023
Subjects
发病机制
Goldenhar综合征
辅助诊断工具
临床治疗
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ISSN1673-7040
DOI10.3969/j.issn.1673-7040.2023.04.016

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Summary:Goldenhar综合征(goldenhar syndrome,GS)是一种表型复杂的异质性先天性颅面畸形,是由于胚胎发生过程中第一、第二腮弓及其衍生物的发育异常产生的,其特征是伴有眼部缺陷、外耳异常、颅面畸形和椎体畸形等多系统畸形.虽然目前对典型的GS临床表现有所描述,但GS与其他综合征或发育异常有临床表型的重叠,且对于遗传方面的病因尚无指南和共识,加大了对GS诊断的难度,进而阻碍了其治疗方面的发展.现就GS的临床及遗传方面的诊断工具作一综述.
ISSN:1673-7040
DOI:10.3969/j.issn.1673-7040.2023.04.016