WNT5B基因与人类神经管畸形(NTDs)的相关性

R394.3; 目的 探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性.方法 应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析.结果 在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G＞A、c.622-38G＞A和c.622-99C＞T.其中,c.-57-123G＞A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点.对rs2270036 (c.329-16T＞C)、rs6489313(c.329-...

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Published in复旦学报（医学版） Vol. 39; no. 1; pp. 18 - 24
Main Authors 周翔宇, 杨雪艳, 聂晨霞, 陈瑛, 王红艳, 李红
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室-现代人类学教育部重点实验室 上海 200433%长治医学院生物教研室 长治 046000%苏州市立医院生殖与遗传中心 苏州 215002 2012
Subjects
突变
WNT5B基因
平面细胞极性信号通路
变异位点
神经管畸形(NTDs)
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Summary:R394.3; 目的 探讨WNT5B基因序列变异与人类神经管畸形(neural tube defects,NTDs)发生的相关性.方法 应用PCR-Sequencing和SNaPshot技术在163例NTDs患者和357例对照人群中进行WNT5B基因突变扫描和关联分析.结果 在NTDs患者的WNT5B基因中共检测到3个新发现的序列变异位点:c.-57-123G＞A、c.622-38G＞A和c.622-99C＞T.其中,c.-57-123G＞A位点变异在357例对照人群中未检测到,其为NTDs患者所特有的变异位点.对rs2270036 (c.329-16T＞C)、rs6489313(c.329-84G＞A)和rs58317077 (c.329-122T＞C)这3个SNP位点的关联分析结果表明:在显性遗传模式下,rs58317077位点的C等位基因与NTDs的发生显著相关,携带C/C或C/T基因型的个体的患病风险是携带T/T基因型的个体的1.62倍(OR=1.62,95％CI=1.05～2.52,P=0.028)；生物信息学预测结果表明:rs58317077位点的C等位基因会改变转录因子NF-kap和MZF1对该区域的结合.结论 c.-57-123G＞A和rs58317077位点的C等位基因是人类NTDs发生的遗传性风险因子.
ISSN:1672-8467
DOI:10.3969/j.issn.1672-8467.2012.01.004