1例尼克酰胺转氢酶基因突变家族性糖皮质激素缺乏症的诊断

R725.8; 目的 总结尼克酰胺转氢酶(nicotinamide nucleotidetranshydrogenase,NNT)基因突变家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)的有效诊断方法.方法 对1例NNT基因突变FGD患儿的临床资料作回顾性分析.结果 1例1岁10月龄患儿,因"皮肤色素加深1年4个月,间断抽搐4次"就诊.患儿临床表现为口唇黏膜及周身皮肤色素加深.血清促肾上腺皮质激素>2000.00 pg/mL、皮质醇<1.50 nmol/L,血清17α羟孕酮、钠及钾水平正常,血糖5.0 mmol/L,初诊诊断为原发性肾上腺功能减退症.为明确病因,对患儿及其父母进...

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Published in山东医药 Vol. 62; no. 18; pp. 86 - 88
Main Authors 杨洪秀, 宋苗苗, 胡思翠, 李堂
Format Magazine Article
LanguageChinese
Published 青岛市妇女儿童医院内分泌代谢科,青岛266000%青岛大学附属中心医院儿科 2022
Subjects
糖皮质激素缺乏症
家族性糖皮质激素缺乏症
肾上腺功能不全
尼克酰胺转氢酶
基因突变
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ISSN1002-266X
DOI10.3969/j.issn.1002-266X.2022.18.021

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Summary:R725.8; 目的 总结尼克酰胺转氢酶(nicotinamide nucleotidetranshydrogenase,NNT)基因突变家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)的有效诊断方法.方法 对1例NNT基因突变FGD患儿的临床资料作回顾性分析.结果 1例1岁10月龄患儿,因"皮肤色素加深1年4个月,间断抽搐4次"就诊.患儿临床表现为口唇黏膜及周身皮肤色素加深.血清促肾上腺皮质激素>2000.00 pg/mL、皮质醇<1.50 nmol/L,血清17α羟孕酮、钠及钾水平正常,血糖5.0 mmol/L,初诊诊断为原发性肾上腺功能减退症.为明确病因,对患儿及其父母进行全外显子组基因测序,结果显示患儿NNT基因复合杂合突变,第19外显子c.2826C>A(p.Y942X)无义突变和第5外显子c.607G>A(P.A203T)杂合错义突变;患儿父亲存在NNT基因第19外显子c.2826C>A突变,患儿母亲存在NNT基因第5外显子c.607G>A(P.A203T)突变.结合患儿临床表现、实验室检查及基因检测结果考虑最终明确诊断为FGD.结论 FGD患儿临床表现为低血糖、反复感染、皮肤黏膜色素沉着,血清促肾上腺皮质激素水平升高.FGD患儿存在NNT基因第19外显子c.2826C>A(p.Y942X)无义突变和第5外显子c.607G>A(P.A203T)杂合错义突变,NNT基因突变是FGD的致病原因.
ISSN:1002-266X
DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2022.18.021