KCNT1基因变异致夜间额叶癫痫的 诊治特点(附1例报告)

R742.1; 目的 探讨KCNT1基因变异致夜间额叶癫痫(NFLE)的临床诊治特点.方法 KCNT1基因变异致NFLE患儿1例,男,6岁,2019年3月20日因"反复惊厥发作4年"于山东大学齐鲁儿童医院住院治疗.采用生化代谢分析、影像检查、全外显子测序技术辅助诊断.因患儿发作均为局灶起源,故给予奥卡西平口服450 mg/d,逐渐加量至1200 mg/d,出院后回访.结果 患儿于2015年3月(2岁)反复夜间惊厥发作,每天发作约20次,药物治疗效果差.全外显子分析示:KCNT1基因c.862G>A变异,为新发变异.PET-CT检查示双侧额叶前部、双侧顶叶皮层氟代脱氧葡...

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Published in山东医药 Vol. 60; no. 16; pp. 69 - 71
Main Authors 张洪伟, 金瑞峰, 刘勇, 高在芬, 史建国, 胡万冬
Format Magazine Article
LanguageChinese
Published 山东大学齐鲁儿童医院,济南,250022 2020
Subjects
孤独症谱系障碍
夜间额叶癫痫
KCNT1基因
共患病
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Summary:R742.1; 目的 探讨KCNT1基因变异致夜间额叶癫痫(NFLE)的临床诊治特点.方法 KCNT1基因变异致NFLE患儿1例,男,6岁,2019年3月20日因"反复惊厥发作4年"于山东大学齐鲁儿童医院住院治疗.采用生化代谢分析、影像检查、全外显子测序技术辅助诊断.因患儿发作均为局灶起源,故给予奥卡西平口服450 mg/d,逐渐加量至1200 mg/d,出院后回访.结果 患儿于2015年3月(2岁)反复夜间惊厥发作,每天发作约20次,药物治疗效果差.全外显子分析示:KCNT1基因c.862G>A变异,为新发变异.PET-CT检查示双侧额叶前部、双侧顶叶皮层氟代脱氧葡萄糖代谢减低(以右侧顶叶及双侧颞叶为著).诊断为NFLE共患孤独症谱系障碍(ASD).奥卡西平治疗1周发作减少,日发作5～6次,出院1个月复诊时日发作4次,出院2个月复诊时日发作2～3次,出院3个月电话回访发作次数较前明显减少,2～3d发作1次,出院4个月电话回访发作次数似有增多,建议复诊拟加用丙戊酸钠治疗.结论KCNT1基因变异导致的NFLE起病年龄早,发作频繁,常共患ASD,可采用奥卡西平进行治疗.
ISSN:1002-266X
DOI:10.3969/j.issn.1002-266X.2020.16.019