遗传性肠病性肢端皮炎1例

报告1例遗传性肠病性肢端皮炎.患者男,12岁6个月,因口周、臀部反复红斑12年,加重2个月入院.父母系近亲结婚,患儿临床表现为反复发作的口周、鼻周、肛周、四肢关节部位皮炎改变,伴随腹泻、脱发及生长发育迟缓.皮肤科检查:头发、眉毛、腋毛完全脱落;口周、鼻周、眼周、腹股沟、臀部、膝肘关节伸侧、腕踝关节、手足部及指趾间见大片边界清楚红斑、斑块,部分附有黄褐色脂溢性厚痂,见黄色脓性分泌物,伴恶臭.实验室检查:血锌4.2 μmol/L;碱性磷酸酶11 U/L.患儿及其父母基因检测结果均示:SLC39A4基因exon1纯合缺失.诊断:遗传性肠病性肢端皮炎.治疗:入院后予补锌、抗感染等治疗10 d后,患者腹...

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Published in皮肤性病诊疗学杂志 Vol. 31; no. 9; pp. 624 - 628
Main Authors 李纪兵, 陈光华, 蒋金秋, 李红梅, 钱华, 罗晓燕
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 苏州大学附属儿童医院,江苏 苏州 215000%重庆医科大学附属儿童医院,重庆 400014 2024
Subjects
肠病性肢端皮炎
遗传性
acrodermatitis enteropathica
heredity
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Summary:报告1例遗传性肠病性肢端皮炎.患者男,12岁6个月,因口周、臀部反复红斑12年,加重2个月入院.父母系近亲结婚,患儿临床表现为反复发作的口周、鼻周、肛周、四肢关节部位皮炎改变,伴随腹泻、脱发及生长发育迟缓.皮肤科检查:头发、眉毛、腋毛完全脱落;口周、鼻周、眼周、腹股沟、臀部、膝肘关节伸侧、腕踝关节、手足部及指趾间见大片边界清楚红斑、斑块,部分附有黄褐色脂溢性厚痂,见黄色脓性分泌物,伴恶臭.实验室检查:血锌4.2 μmol/L;碱性磷酸酶11 U/L.患儿及其父母基因检测结果均示:SLC39A4基因exon1纯合缺失.诊断:遗传性肠病性肢端皮炎.治疗:入院后予补锌、抗感染等治疗10 d后,患者腹泻症状好转,皮疹逐渐干涸结痂.复查血锌8.7 μmol/L;碱性磷酸酶78 U/L.出院后嘱继续补锌治疗,随访1个月,患儿头皮、眉弓出现较多新生毛发,原有皮疹基本消退,皮损愈合,遗留色素沉着.
ISSN:1674-8468
DOI:10.3969/j.issn.1674-8468.2024.09.008