45，X/46，XY嵌合体患儿的临床特征及外科治疗分析

• Published in: 临床小儿外科杂志 Vol. 23; no. 11; pp. 1042 - 1048
• Main Authors: 彭柳成, 陈毅夫, 童方运, 殷波, 赵夭望, 胡建军
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 中南大学湘雅医学院附属儿童医院（湖南省儿童医院）泌尿外科，长沙 410007 2024
• Subjects: 性发育异常; 45, X/46, XY; 苗勒氏管; Differences of Sex Development; Surgical Procedures, Operative; 45，X/46，XY; Müllerian Duct; 外科手术; 儿童; Gonads; Child; 性腺
• ISSN: 1671-6353
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101785-202407003-008

目的:分析45，X/46，XY嵌合体患儿的临床资料，总结其临床特征并探讨其性腺及残留苗勒氏管组织的外科治疗方法。方法:本研究为回顾性研究，以2011年3月至2023年7月就诊于湖南省儿童医院泌尿外科、核型为45，X/46，XY嵌合体患儿为研究对象，患儿均行人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin，HCG)刺激试验、腹腔镜探查、膀胱镜探查及双侧性腺活检术；经过多学科联合会诊(multidisciplinary team，MDT)，部分患儿行性腺切除及外阴整形手术。收集患儿临床、实验室检查结果以及随访特征等资料。结果:本研究共纳入23例45，X/46，XY嵌合体患儿，初诊年龄为1岁4个月(10个月，11岁11个月)。8例患儿出生后社会性别为女性，且都保持女性性别抚养，外部男性化评分(external masculinization score，EMS)为1(0，3)分。15例出生后社会性别为男性，11例保持男性性别抚养，EMS为4.5(2.7，8.4)分；4例按中性性别抚养，EMS为3.7(3.0，8.6)分。性染色体结构异常( B＝3.499， β＝0.555， P＝0.019)是生殖器异常的严重程度的影响因素，嵌合比例( B＝－3.454， β＝－0.297， P＝0.189)和HCG刺激试验( B＝0.162， β＝0.051， P＝0.800)均不是生殖器异常严重程度的影响因素。按性腺类型分类：完全性性腺发育不良3例，混合性性腺发育不良12例，部分性腺发育不良6例，双侧正常睾丸1例，卵睾型性发育异常(differences of sex development，DSD)1例。8例患儿选择维持女性性别抚养，其中3例接受了双侧性腺切除和生殖器整形手术。11例选择维持男性性别抚养的患儿，其中4例混合性性腺发育不良的患儿接受了单侧条纹性腺切除术，1例部分性腺发育不良的患儿接受了单侧发育不良睾丸切除术，1例卵睾型DSD患儿接受了右侧卵巢切除术。在随访期间，有2例患儿自发进入了青春期。13例患儿接受了生殖器整形手术，其中9例保留了子宫和阴道结构，未出现任何并发症。 结论:尿道下裂合并隐睾症和残留苗勒氏管结构是45，X/46，XY嵌合体患儿的常见表型，应在进行全面评估后谨慎选择性别，同时可考虑对部分患者进行生殖器整形手术。对于选择男性性别的儿童，可保留苗勒氏管结构。