儿童卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤1例并文献综述

目的 探讨儿童卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤的临床特征、病理特点、发病机制及诊治策略.方法 回顾性分析2020年9月北京积水潭医院收治的1例卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤患儿临床资料,并检索1977-2021年PubMed和万方数据库中卵巢颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤的相关文献;文献报道病例仅10例,均为国外文献,结合本例共11例,收集11例患者发病形式、临床表现、治疗方案等数据进行分析.结果 本院1例为女性,就诊时年龄4岁6个月,临床表现为多发骨骼畸形、双侧乳房增大伴色素沉着,伴外阴分泌物.盆腔超声及腹部CT提示右侧卵巢肿物.行右股骨远端病灶刮除+人工骨植入术、右侧卵巢肿物及...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published in临床小儿外科杂志 Vol. 22; no. 6; pp. 576 - 581
Main Authors 张金, 万乃君, 马立霜, 刘超, 张艳霞, 吕学敏
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 北京积水潭医院小儿内科,北京100035%首都儿科研究所附属儿童医院普通(新生儿)外科,北京100020%北京积水潭医院小儿骨科,北京100035 2023
Subjects
颗粒细胞瘤
Ovary
卵巢
Enchondromatosis
内生软骨瘤病
儿童
Granular Cell Tumor
Child
Online AccessGet full text

Cover

More Information
Summary:目的 探讨儿童卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤的临床特征、病理特点、发病机制及诊治策略.方法 回顾性分析2020年9月北京积水潭医院收治的1例卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤患儿临床资料,并检索1977-2021年PubMed和万方数据库中卵巢颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤的相关文献;文献报道病例仅10例,均为国外文献,结合本例共11例,收集11例患者发病形式、临床表现、治疗方案等数据进行分析.结果 本院1例为女性,就诊时年龄4岁6个月,临床表现为多发骨骼畸形、双侧乳房增大伴色素沉着,伴外阴分泌物.盆腔超声及腹部CT提示右侧卵巢肿物.行右股骨远端病灶刮除+人工骨植入术、右侧卵巢肿物及附件切除术.骨骼肿物组织病理提示为内生软骨瘤,卵巢肿物组织病理提示为卵巢幼年型颗粒细胞瘤.卵巢幼年型颗粒细胞瘤及内生软骨瘤组织样本中均存在IDH1基因突变,c.394C＞Tchr2-209113113 p.R132C.术后1年随访多发内生软骨瘤无复发,卵巢幼年型颗粒细胞瘤术后3个月随访见双侧乳房逐渐回缩,盆腔超声提示无复发.文献报道的10例卵巢颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤患者年龄6个月至36岁,多发内生软骨瘤主要表现为骨骼畸形,卵巢颗粒细胞瘤主要表现为外周性性早熟、月经异常、腹胀、腹部肿物.本院及文献报道共11例患者中,对于内生软骨瘤,9例予手术切除,1例保守治疗,1例右腿膝盖以下肢体及右中指截骨.对于卵巢颗粒细胞瘤,9例予切除病变侧卵巢及输卵管,2例手术切除肿瘤后予化疗.除2例发生软骨肉瘤恶变外,其余9例均为良性病变,所有患儿预后良好.结论 卵巢幼年型颗粒细胞瘤合并多发内生软骨瘤临床罕见,发病可能与IDH1基因突变有关;治疗以手术切除为主;术后定期随访对提高患儿生存率至关重要.
ISSN:1671-6353
DOI:10.3760/cma.j.cn101785-202112038-015