血浆同型半胱氨酸浓度及MTHFR C677T多态性与缺血性卒中相关

R743.3; 目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与缺血性卒中(IS)的相关性.方法 选取IS住院患者 310 例为病例组和同期健康人群 330 名为对照组,用酶循环法检测血浆Hcy浓度和RT-qPCR检测MTHFR C677T基因型.结果 IS组中CT基因型(36.13%)、TT基因型(10.00%)和T等位基因(28.06%)频率明显高于对照组(P＜0.05);在隐性遗传模式中,与对照组相比,IS组中的TT基因型频率明显增高(P＜0.05);在显性遗传模式中,IS组中的CT+TT基因型频率亦明显高于对照组(P＜0.05);MTH...

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Published in基础医学与临床 Vol. 45; no. 3; pp. 331 - 335
Main Authors 张玉超, 谢明章, 赵萌萌, 周晓春, 杨晨妍, 刘彦轩
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 新乡医学院第一附属医院 遗传科,河南 新乡 453100 2025
Subjects
homocysteine
缺血性卒中
methylenetetrahydrofolate reductase
single nucleotide polymorphism
同型半胱氨酸
单核苷酸多态性
亚甲基四氢叶酸还原酶
ischemic stroke
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Summary:R743.3; 目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与缺血性卒中(IS)的相关性.方法 选取IS住院患者 310 例为病例组和同期健康人群 330 名为对照组,用酶循环法检测血浆Hcy浓度和RT-qPCR检测MTHFR C677T基因型.结果 IS组中CT基因型(36.13%)、TT基因型(10.00%)和T等位基因(28.06%)频率明显高于对照组(P＜0.05);在隐性遗传模式中,与对照组相比,IS组中的TT基因型频率明显增高(P＜0.05);在显性遗传模式中,IS组中的CT+TT基因型频率亦明显高于对照组(P＜0.05);MTHFR C677T基因型TT、CT、CC 患者对应的血浆 Hcy 浓度有差异(P＜0.05),依次为(20.91±6.78)μmol/L、(17.20±5.39)μmol/L和(14.35±4.32)μmol/L;血浆总 Hcy 水平的 ROC 曲线下面积(AUC)为 0.610(95%CI:0.566～0.653,P＜0.001),显示其可能在预测IS的罹患风险方面发挥重要作用;通过多因素Logistic回归模型分析显示,血浆Hcy水平及MTHFR C677T基因多态性是IS发病的重要危险因素.结论 血浆Hcy水平升高与MTHFR C677T基因突变的协同作用可能增加IS发病风险.
ISSN:1001-6325
DOI:10.16352/j.issn.1001-6325.2025.03.0331