结直肠神经内分泌肿瘤细胞突变类型分析

• Published in: 基础医学与临床 Vol. 44; no. 4; pp. 523 - 527
• Main Authors: 王婷婷, 郭丹, 陆君阳, 徐徕, 董海涛, 林佃新, 肖毅
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院临床生物样本库,北京 100730%中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院基本外科,北京 100730%中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院口腔科,北京 100730%莱钢集团莱芜矿业有限公司职工医院 内科,山东 济南 271100 2024; 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院医学科学研究中心,北京 100730
• Subjects: 结构性变异; copy number varia-tions; 插入和缺失; structural variations; 单核苷酸突变; colorectal neuroendocrine tumors; 结直肠神经内分泌肿瘤; insertion and deletion mutations; 基因拷贝数变异; single nucleotide mutations
• ISSN: 1001-6325
• DOI: 10.16352/j.issn.1001-6325.2024.04.0523

R34; 目的 探讨结直肠神经内分泌肿瘤(NETs)的突变类型,更好地了解结直肠NETs的发病机制.方法 招募结直肠NETs手术患者,取结直肠NETs和对应的癌旁组织,并进行全基因组测序(WGS)和进一步深入分析.结果 通过WGS测序发现,结直肠NETs突变类型多样,包括单核苷酸突变、小片段序列的插入和缺失突变(InDel)、基因拷贝数变异(CNV),以及大的结构性变异(SV)如插入(INS)、缺失(DEL)、染色体内易位(ITX)、染色体间易位(CTX)和 反转(INV)等.结论 在结直肠NETs发生时,体细胞发生了大量的突变,尤其以染色体CTX变异最为显著.