新突变株导致MTHFR缺乏引起的严重高同型半胱氨酸血症1例并文献复习

亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由MTHFR基因突变引起,具有多种临床表现.中南大学湘雅二医院于2022年10月收治1例21岁男性患者,患有神经精神障碍,主要表现为认知能力下降、肢体震颤、精神和行为异常、癫痫发作、步态障碍,这些症状在5年内逐渐发展,并在最近1年中恶化.患者的血浆同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)明显高于正常水平的10倍,脑MRI显示脑萎缩,双侧室旁核和双侧尾状核头部有明显异常信号,通过进一步的基因检测鉴定出MTHFR基因的父系突变c.1604G＞A(...

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Published in中南大学学报（医学版） Vol. 49; no. 8; pp. 1363 - 1374
Main Authors 尹晴, 袁天祥, 马捷, 汤建光, 谭旭玲, 杨利
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 中南大学湘雅二医院神经内科,长沙 410011%中南大学湘雅二医院医学遗传科,长沙 410011 2024
Subjects
new mutation
高同型半胱氨酸血症
hyperhomocysteinemia
遗传代谢
neuropsychiatric disorders
MTHFR基因
methylenetetrahydrofolate reductase deficiency
新突变
MTHFR gene
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏
genetic metabolism
精神障碍
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Summary:亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由MTHFR基因突变引起,具有多种临床表现.中南大学湘雅二医院于2022年10月收治1例21岁男性患者,患有神经精神障碍,主要表现为认知能力下降、肢体震颤、精神和行为异常、癫痫发作、步态障碍,这些症状在5年内逐渐发展,并在最近1年中恶化.患者的血浆同型半胱氨酸(homocysteine,HCY)明显高于正常水平的10倍,脑MRI显示脑萎缩,双侧室旁核和双侧尾状核头部有明显异常信号,通过进一步的基因检测鉴定出MTHFR基因的父系突变c.1604G＞A(p.R535Q)和母系突变c.227T＞G(p.L76R).补充甜菜碱1周后,患者血浆HCY下降,症状改善.患者最终诊断为MTHFR缺乏引起的严重高同型半胱氨酸血症.c.227T＞G(p.L76R)是MTHFR基因相关MTHFR缺乏症的一种新的错义突变,但需要更多的研究来证实其可能的致病性.经过早期甜菜碱治疗后该病可完全逆转.
ISSN:1672-7347
DOI:10.11817/j.issn.1672-7347.2024.240214