CYP19A1基因突变致芳香化酶缺乏症1例

芳香化酶缺乏症(aromatase deficiency,AD)是一种罕见的芳香化酶基因(CYP19A1)失活突变引起的常染色体隐性遗传病,导致先天性雌激素缺乏综合征.AD患者的母亲在妊娠期以及女性胎儿出生时均可出现男性化表现,而男性患者通常在成年后因身高持续增长和代谢异常才得以诊断.2019年中南大学湘雅二医院收治了1例AD患者,该患者为37岁成年男性,成年后仍持续生长,其雌二醇低于可测线、促卵泡激素(follicle-stimulating hormone,FSH)升高、骨龄落后、骨骺未闭合、骨量减少,CYP19A1基因检测示c.1093C>T,p.R365W纯合子突变.该病临床较罕...

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Published in中南大学学报（医学版） Vol. 47; no. 6; pp. 794 - 800
Main Authors 李红利, 傅松波, 戴如春, 盛志峰, 刘玮
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 兰州大学第一医院内分泌科,兰州730000%国家代谢性疾病临床医学研究中心,中南大学湘雅二医院内分泌科,长沙410011 2022
Subjects
雌激素缺乏
芳香化酶缺乏症
CYP19A1基因
CYP19A1 gene
estrogen deficiency
aromatase deficiency
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Summary:芳香化酶缺乏症(aromatase deficiency,AD)是一种罕见的芳香化酶基因(CYP19A1)失活突变引起的常染色体隐性遗传病,导致先天性雌激素缺乏综合征.AD患者的母亲在妊娠期以及女性胎儿出生时均可出现男性化表现,而男性患者通常在成年后因身高持续增长和代谢异常才得以诊断.2019年中南大学湘雅二医院收治了1例AD患者,该患者为37岁成年男性,成年后仍持续生长,其雌二醇低于可测线、促卵泡激素(follicle-stimulating hormone,FSH)升高、骨龄落后、骨骺未闭合、骨量减少,CYP19A1基因检测示c.1093C>T,p.R365W纯合子突变.该病临床较罕见,临床医生需提高对该病的认识,早期诊断和治疗,以改善患者的长期预后.
ISSN:1672-7347
DOI:10.11817/j.issn.1672-7347.2022.210401