型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版)

R739.4; Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病.患者多幼年起病,临床表现复杂,以神经纤维瘤为特征性表型,可伴多系统受累,且存在肿瘤恶变风险.NF1诊断难度大,其治疗、随访、管理等多方面存在挑战,多学科协同诊治及流程的制定势在必行.因此中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士,共同制定本指南,旨在提高NF1诊疗水平,为患者提供同质化医疗服务....

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Bibliographic Details
Published in罕见病研究 Vol. 2; no. 2; pp. 210 - 230
Main Author 中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 2023
Subjects
指南
型神经纤维瘤病
多学科
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ISSN2097-0501
DOI10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.009

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Summary:R739.4; Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性肿瘤性疾病.患者多幼年起病,临床表现复杂,以神经纤维瘤为特征性表型,可伴多系统受累,且存在肿瘤恶变风险.NF1诊断难度大,其治疗、随访、管理等多方面存在挑战,多学科协同诊治及流程的制定势在必行.因此中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士,共同制定本指南,旨在提高NF1诊疗水平,为患者提供同质化医疗服务.
ISSN:2097-0501
DOI:10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.009