法布雷病合并皮肌炎一例

R593.26%R596.1; 法布雷病是一种X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病,其发病机制为编码α?半乳糖苷酶A(α?Gal A)的基因发生突变导致α?Gal A功能缺失,进而导致未降解的神经酰胺三己糖苷(Gb?3)及其他鞘糖脂在细胞溶酶体中堆积,造成组织器官的功能障碍.本文报道了一例法布雷病合并皮肌炎患者的临床特点.该患者男性,61岁,临床表现为间断黑矇,合并四肢乏力及活动后憋喘.实验室检查提示α?Gal A活性下降,肌炎抗体谱阳性,故确诊法布雷病合并皮肌炎.同时本文回顾了相关文献,发现法布雷病患者合并自身免疫性疾病的情况十分罕见,但是法布雷病患者出现自身免疫抗体阳性的情况并不罕见,提示法布雷...

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Published in罕见病研究 Vol. 2; no. 1; pp. 110 - 114
Main Authors 周怡, 吴婵媛, 程康安, 王亮
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科,北京100037%中国医学科学院北京协和医院 免疫内科,北京100730%中国医学科学院北京协和医院 心内科,北京100730 2023
Subjects
法布雷病
皮肌炎
自身免疫抗体
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ISSN2097-0501
DOI10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.015

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Summary:R593.26%R596.1; 法布雷病是一种X染色体伴性遗传的溶酶体贮积病,其发病机制为编码α?半乳糖苷酶A(α?Gal A)的基因发生突变导致α?Gal A功能缺失,进而导致未降解的神经酰胺三己糖苷(Gb?3)及其他鞘糖脂在细胞溶酶体中堆积,造成组织器官的功能障碍.本文报道了一例法布雷病合并皮肌炎患者的临床特点.该患者男性,61岁,临床表现为间断黑矇,合并四肢乏力及活动后憋喘.实验室检查提示α?Gal A活性下降,肌炎抗体谱阳性,故确诊法布雷病合并皮肌炎.同时本文回顾了相关文献,发现法布雷病患者合并自身免疫性疾病的情况十分罕见,但是法布雷病患者出现自身免疫抗体阳性的情况并不罕见,提示法布雷病与自身免疫性疾病可能在发病机制上存在关联性.
ISSN:2097-0501
DOI:10.12376/j.issn.2097-0501.2023.01.015