广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变型研究

R722; 目的 探讨广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)基因突变类型及特征.方法 选取2018年1月至2019年11月茂名市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查的G6PD可疑阳性新生儿785例,采用G6PD/6PGD荧光比值法检测G6PD酶活性;采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)对新生儿干血斑样本进行G6PD基因突变检测.结果 785例新生儿中检出酶活性缺乏者625例,占79.62％,男性和女性酶活性正常、中度缺乏和重度缺乏新生儿比例比较差异均有统计学意义(P<0.05);785例新生儿中共检出706例G6PD基因突变,总突变率为89.94％,共检出10种...

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Published in海南医学 Vol. 33; no. 1; pp. 62 - 64
Main Authors 李富, 陈海玲, 聂俊玮, 唐玉芬, 蓝金生
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 茂名市妇幼保健院遗传优生优育科,广东 茂名 525000 2022
Subjects
茂名地区;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;新生儿;基因突变;荧光聚合酶链反应溶解曲线法
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Summary:R722; 目的 探讨广东省茂名地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)基因突变类型及特征.方法 选取2018年1月至2019年11月茂名市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心筛查的G6PD可疑阳性新生儿785例,采用G6PD/6PGD荧光比值法检测G6PD酶活性;采用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)对新生儿干血斑样本进行G6PD基因突变检测.结果 785例新生儿中检出酶活性缺乏者625例,占79.62％,男性和女性酶活性正常、中度缺乏和重度缺乏新生儿比例比较差异均有统计学意义(P<0.05);785例新生儿中共检出706例G6PD基因突变,总突变率为89.94％,共检出10种单一基因突变类型,占97.17％,共检出14种复合基因突变,占2.83％,其中c.1388 G>A、c.1376G>T和c.95A>G是居前三位的热点突变类型,合计占78.90％;99例男性G6PD基因突变样本,均表现为G6PD酶活性缺乏,207例女性G6PD基因突变样本中,56.04％表现为G6PD酶活性缺乏,43.96％G6PD酶活性正常.结论 c.1388 G>A、c.1376G>T和c.95A>G是茂名地区G6PD缺乏症的热点突变,G6PD基因型和表型一致性存在明显的性别差异,在男性患儿明显更高;单独酶活性检测易导致女性杂合突变漏诊,应结合基因突变综合分析以提高检出率.
ISSN:1003-6350
DOI:10.3969/j.issn.1003-6350.2022.01.017