TUBB8基因c.154-156del杂合变异致卵母细胞成熟阻滞一例

对1例卵母细胞成熟阻滞患者进行全外显子组测序,通过生物信息学筛查可疑致病变异,对患者及其家系成员进行Sanger测序验证.测序提示患者TUBB8基因存在c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异,患者的父母、哥哥、姐姐和侄女均未检出该变异,患者的哥哥、姐姐均已生育,该变异与家系表型共分离,提示TUBB8基因c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异可能是该卵母细胞成熟阻滞患者的遗传学病因.TUBB8基因变异在卵母细胞成熟阻滞患者中约占30％,对于这类患者的遗传咨询可常规行TUBB8基因检查,而TUBB8基因变异引起的卵母细胞成熟阻滞患者只能通过卵母细胞捐赠助孕....

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Published in国际生殖健康/计划生育杂志 Vol. 43; no. 1; pp. 17 - 23
Main Authors 闻星星, 柴梦晗, 杨倪, 邹慧娟, 章志国, 李琳, 陈蓓丽
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 230032 合肥,安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖中心%首都医科大学附属北京妇产医院中心实验室 2024
Subjects
Infertility,female
不育,女(雌)性
Tubulin
TUBB8 gene
卵母细胞
Genes
突变
微管蛋白
Mutation
基因
TUBB8基因
Oocytes
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ISSN1674-1889
DOI10.12280/gjszjk.20230220

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Summary:对1例卵母细胞成熟阻滞患者进行全外显子组测序,通过生物信息学筛查可疑致病变异,对患者及其家系成员进行Sanger测序验证.测序提示患者TUBB8基因存在c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异,患者的父母、哥哥、姐姐和侄女均未检出该变异,患者的哥哥、姐姐均已生育,该变异与家系表型共分离,提示TUBB8基因c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异可能是该卵母细胞成熟阻滞患者的遗传学病因.TUBB8基因变异在卵母细胞成熟阻滞患者中约占30％,对于这类患者的遗传咨询可常规行TUBB8基因检查,而TUBB8基因变异引起的卵母细胞成熟阻滞患者只能通过卵母细胞捐赠助孕.
ISSN:1674-1889
DOI:10.12280/gjszjk.20230220