TRIM8基因突变所致局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征研究进展

局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征(focal segmental glomeruilosclerosis and neurodevelopmental syndrome,FSGSNEDS)是一种由染色体10q24.32上编码三结构域蛋白8的TRIM8基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病,以发育迟缓、肾脏疾病和癫痫为主要特征,发病后通常会发展至终末期肾病.FSGSNEDS患者表型差异较大,相关研究较少,截至2023年9月15日,共报道了24例病例,确诊主要依靠基因检测.目前FSGSNEDS尚无特定治疗手段,主要是针对性的支持治疗,癫痫发作的患者通常对癫痫药物耐药,肾脏异常多为激素耐药型,而早...

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Published in国际生殖健康/计划生育杂志 Vol. 42; no. 6; pp. 513 - 518
Main Authors 邓泉锋, 辛敏, 夏来硕, 王一帆, 刘金秀
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 230000 合肥市滨湖医院产前诊断中心实验室%济南银丰医学检验所 2023
Subjects
Therapy
TRIM8 gene
Glomerulosclerosis,focal segmental
Epilepsy
Neurodevelopmental disorders
癫痫
TRIM8基因
治疗
诊断
神经发育障碍
Kidney system diseases
肾小球硬化症,局灶节段性
肾病
Diagnosis
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ISSN1674-1889
DOI10.12280/gjszjk.20230263

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Summary:局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征(focal segmental glomeruilosclerosis and neurodevelopmental syndrome,FSGSNEDS)是一种由染色体10q24.32上编码三结构域蛋白8的TRIM8基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病,以发育迟缓、肾脏疾病和癫痫为主要特征,发病后通常会发展至终末期肾病.FSGSNEDS患者表型差异较大,相关研究较少,截至2023年9月15日,共报道了24例病例,确诊主要依靠基因检测.目前FSGSNEDS尚无特定治疗手段,主要是针对性的支持治疗,癫痫发作的患者通常对癫痫药物耐药,肾脏异常多为激素耐药型,而早期肾移植预后较好.本文综述FSGSNEDS的研究进展,以进一步提高临床医师对该病的认识.
ISSN:1674-1889
DOI:10.12280/gjszjk.20230263