第二性征正常的SRY阴性46,XX男性综合征一例并文献复习

46,XX男性综合征是一类罕见的性发育障碍性疾病,通常染色体为46,XX且Y染色体性别决定区(sex-determining region Y gene,SRY)阳性,有正常的外生殖器和男性表型,多因成年后不育就诊.而SRY阴性的46,XX男性综合征患者多伴发外生殖器发育畸形,多因年幼时性发育异常就诊.报告1例SRY阴性的46,XX男性综合征患者,该患者外生殖器及第二性征发育均为正常男性型,检查发现患者核型为46,XX、SRY阴性、AZF区域缺失、高促性腺激素性性腺功能减退症且无精子症,其生育建议行供精人工授精....

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Published in国际生殖健康/计划生育杂志 Vol. 42; no. 6; pp. 454 - 523
Main Authors 崔领兵, 田文艳
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 300052 天津医科大学总医院妇产科,天津市女性生殖健康与优生重点实验室 2023
Subjects
46,XX性发育睾丸疾病
Infertility,male
Chromosome deletion
核型分析
Genes,sry
Sex determination processes
性别决定机制
Azoospermia
Karyotyping
不育,男(雄)性
无精子症
染色体缺失
基因,sry
46,XX testicular disorders of sex development
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Summary:46,XX男性综合征是一类罕见的性发育障碍性疾病,通常染色体为46,XX且Y染色体性别决定区(sex-determining region Y gene,SRY)阳性,有正常的外生殖器和男性表型,多因成年后不育就诊.而SRY阴性的46,XX男性综合征患者多伴发外生殖器发育畸形,多因年幼时性发育异常就诊.报告1例SRY阴性的46,XX男性综合征患者,该患者外生殖器及第二性征发育均为正常男性型,检查发现患者核型为46,XX、SRY阴性、AZF区域缺失、高促性腺激素性性腺功能减退症且无精子症,其生育建议行供精人工授精.
ISSN:1674-1889
DOI:10.12280/gjszjk.20230292