Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky. Reporte del primer caso pediátrico en Cuba

RESUMEN El síndrome de Jadassohn-Lewandowsky o paquioniquia congénita tipo 1 pertenece al grupo de las enfermedades raras. A nivel mundial se han descrito hasta la fecha menos de mil casos y el que ahora se publica constituye el primer reporte en la edad pediátrica en Cuba. Es un paciente masculino,...

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Published inMediSur Vol. 21; no. 3; pp. 690 - 694
Main Authors Hidalgo Muñiz, Migdalis, Hernández García, Aracelis, Andrés Matos, Andrés, Maldonado Martínez, Yadelis
Format Journal Article
LanguagePortuguese
Published Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos, Centro Provincial de Ciencias Médicas, Provincia de Cienfuegos 01.06.2023
Subjects
HEALTH CARE SCIENCES & SERVICES
rare diseases
pachyonychia congenital
paquioniquia congénita
queratodermia
leukoplakia, oral
queratosis
keratosis
enfermedades raras
leucoplasia bucal
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Summary:RESUMEN El síndrome de Jadassohn-Lewandowsky o paquioniquia congénita tipo 1 pertenece al grupo de las enfermedades raras. A nivel mundial se han descrito hasta la fecha menos de mil casos y el que ahora se publica constituye el primer reporte en la edad pediátrica en Cuba. Es un paciente masculino, de siete años de edad ingresado en el Servicio de Clínicas Pediátricas del Hospital Pediátrico Provincial de Holguín con antecedentes de uñas amarillas e hipertróficas desde los nueve meses de edad. Al examen físico se constató la presencia de distrofia ungueal hipertrófica en las 20 uñas, queratosis folicular en codos, manos y miembros inferiores, queratodermia plantar focal y leucoqueratosis oral. Se identificó un patrón de herencia autosómico dominante. Basado en las características fenotípicas y los antecedentes familiares se clasificó el caso presentado como paquioniquia congénita tipo 1, para la cual aún no existe cura y la terapia génica se encuentra en investigación. Por lo poco común de la enfermedad y ser el primer caso en edad pediátrica en Cuba, se decidió su publicación.
ISSN:1727-897X
1727-897X