Síndrome de Joubert

Resumen El síndrome de Joubert es una enfermedad multisistémica poco frecuente. Se caracteriza por una malformación congénita del tronco cerebral e hipoplasia del vermis cerebeloso. Estas alteraciones provocan, entre otros, problemas respiratorios, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor. Pued...

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Published inPediatría Atención Primaria Vol. 23; no. 90; pp. 191 - 194
Main Authors Marquina Cintora, Sara, Sánchez Suárez, Ariadna, Herrero Álvarez, Myriam, Carabaño Aguado, Iván, Aguirre Pascual, Elisa, Salcedo Lobato, Enrique, Medina Benítez, Enrique
Format Journal Article
LanguagePortuguese
Published Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria 01.06.2021
Subjects
Pediatrics
Joubert
Cerebellum
Cerebelo
Fibrosis quística
Cystic fibrosis
Elastografía
Elastography
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Summary:Resumen El síndrome de Joubert es una enfermedad multisistémica poco frecuente. Se caracteriza por una malformación congénita del tronco cerebral e hipoplasia del vermis cerebeloso. Estas alteraciones provocan, entre otros, problemas respiratorios, hipotonía y retraso del desarrollo psicomotor. Puede asociar alteraciones a nivel renal, hepático u ocular, entre otros. No existe un tratamiento curativo de la enfermedad; por ello es importante un diagnóstico precoz, para ofrecer un seguimiento multidisciplinar y así poder mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
ISSN:1139-7632