Ataxia espinocerebelosa tipo 2 y síndrome de Ehlers-Danlos: a propósito de un caso

Fundamento: la ataxia espinocerebelosa tipo 2 es una enfermedad producida por el incremento del número de repeticiones del trinucleótido compuesto por el codón adenina, citocina y guanina, en la región codificable del gen ATNX2, localizada en el brazo largo del cromosoma 12. Se caracteriza por un sí...

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Published inArchivo médico de Camagüey pp. 322 - 329
Main Authors Torralbas Fitz, Sergio José, Velázquez Pérez, Luis, Torralbas Blázquez, Mario José, Velázquez González, Verónica Aleyda, Rodríguez Labrada, Roberto
Format Journal Article
LanguagePortuguese
Published Editorial Ciencias Médicas Camagüey 01.06.2016
Subjects
MEDICINE, GENERAL & INTERNAL
INFORMES DE CASOS
SPINOCEREBELLAR ATAXIAS
JOINT INSTABILITY
EHLERS-DANLOS SYNDROME
ADULTO
INESTABILIDAD DE LA ARTICULACIÓN
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS
ADULT
CASE REPORTS
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Summary:Fundamento: la ataxia espinocerebelosa tipo 2 es una enfermedad producida por el incremento del número de repeticiones del trinucleótido compuesto por el codón adenina, citocina y guanina, en la región codificable del gen ATNX2, localizada en el brazo largo del cromosoma 12. Se caracteriza por un síndrome cerebeloso progresivo asociado al enlentecimiento de los movimientos oculares sacádicos, neuropatía periférica, trastornos del sueño y en algunos casos manifestaciones de parkinsonismo. El síndrome de Ehlers-Danlos está dado por la hiperlaxitud de las articulaciones, lo que las hace inestables. La mutación de los genes involucrados en su génesis altera la estructura, producción o procesamiento de colágeno, lo que provoca alteraciones en la estructura y resistencia del tejido conectivo en todo el organismo. Objetivo: describir el caso de una paciente con ataxia espinocerebelosa tipo 2 y síndrome de Ehrlers Danlos. Caso clínico: paciente femenina, blanca, de 34 años de edad, con diagnóstico de Ehlers-Danlos, que mantiene tratamiento con relajantes musculares y antinflamatorios. Hace tres años se le diagnostica ataxia espinocerebelosa tipo 2. Conclusiones: el análisis de las alteraciones del síndrome de Ehlers Danlos y la ataxia espinocerebelosa tipo 2, a través de técnicas cuantitativas y la propia observación clínica, ofrecen oportunidades para el enriquecimiento del estudio de la fisiopatología de estas enfermedades. Ambas técnicas constituyen marcadores fenotípicos para evaluar el efecto de terapias que modulen el estado funcional de los pacientes.
ISSN:1025-0255
1025-0255