Transcripto E2A-PBX1 en paciente pediátrico con leucemia aguda híbrida linfoide b/mieloide

Las leucemias agudas representan un grupo heterogéneo de hemopatías malignas que pueden ser de origen linfoide o mieloide en dependencia del clon celular que da lugar al proceso maligno. Sin embargo, existen casos de leucemias agudas con fenotipo mixto donde coexisten características propias de más...

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Published inRevista cubana de hematología, inmunología y hemoterapia pp. 95 - 101
Main Authors Amor Vigil, Ana María, Fernández Martínez, Lesbia, Díaz Alonso, Carmen Alina, Ruiz Moleón, Vera, Lavaut Sánchez, Kalia, Marsán Suárez, Vianed, Machín García, Sergio, Garrote Santana, Heidys
Format Journal Article
LanguagePortuguese
Published Editorial Ciencias Médicas 01.09.2017
Subjects
HEMATOLOGY
E2A-PBX1 transcript
transcripto E2A-PBX1
leucemia aguda híbrida linfoide B/mieloide
acute hybrid lymphoidB/myeloidleukemia
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Abstract Las leucemias agudas representan un grupo heterogéneo de hemopatías malignas que pueden ser de origen linfoide o mieloide en dependencia del clon celular que da lugar al proceso maligno. Sin embargo, existen casos de leucemias agudas con fenotipo mixto donde coexisten características propias de más de un linaje celular y que se conocen hoy como leucemias agudas de fenotipo mixto. Se presenta el caso de un paciente que se diagnosticó como una leucemia aguda híbrida linfoide B/mieloide mediante citometría de flujo. Se encontró la presencia del gen de fusión E2A-PBX1 que se forma como consecuencia de una traslocación entre los cromosomas 1 y 19. El paciente, un niño de 20 meses de nacido, falleció a los 12 días de iniciados los primeros síntomas clínicos. Se conoce que esta anormalidad cromosómica está asociada a un pronóstico desfavorable, principalmente por la grave afectación del sistema nervioso central como en efecto ocurrió. Hasta donde se alcanzó a revisar, no se encontró un reporte similar en la literatura de una leucemia aguda híbrida linfoide B/mieloide positiva al gen defusión E2A-PBX1.
AbstractList Las leucemias agudas representan un grupo heterogéneo de hemopatías malignas que pueden ser de origen linfoide o mieloide en dependencia del clon celular que da lugar al proceso maligno. Sin embargo, existen casos de leucemias agudas con fenotipo mixto donde coexisten características propias de más de un linaje celular y que se conocen hoy como leucemias agudas de fenotipo mixto. Se presenta el caso de un paciente que se diagnosticó como una leucemia aguda híbrida linfoide B/mieloide mediante citometría de flujo. Se encontró la presencia del gen de fusión E2A-PBX1 que se forma como consecuencia de una traslocación entre los cromosomas 1 y 19. El paciente, un niño de 20 meses de nacido, falleció a los 12 días de iniciados los primeros síntomas clínicos. Se conoce que esta anormalidad cromosómica está asociada a un pronóstico desfavorable, principalmente por la grave afectación del sistema nervioso central como en efecto ocurrió. Hasta donde se alcanzó a revisar, no se encontró un reporte similar en la literatura de una leucemia aguda híbrida linfoide B/mieloide positiva al gen defusión E2A-PBX1.
Author Amor Vigil, Ana María
Ruiz Moleón, Vera
Garrote Santana, Heidys
Díaz Alonso, Carmen Alina
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Keywords E2A-PBX1 transcript
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Borowitz, MJ; Bene, MC; Harris, NL; Porwit, A; Matutes, E; Swerdlow, SH; Campo, E; Harris, NL; Jaffe, ES; Pileri, SA; Stein, H; Thiele, J; Vardiman, JW 2008
Sarma, A; Sharma, JD; Bhuyan, C; Hazarika, M; Kataki, AC 2013; 3
Alonso, CN 2013; 17
Layton-Tovar, C 2015; 3
Kawajiri, C; Tanaka, H; Hashimoto, S; Takeda, Y; Sakai, S; Takagi, T 2014; 99
Van Dongen, JJM; Macintyre, EA; Gabert, JA; Delabesse, E; Rossi, V; Saglio, G 1999; 13
Swerdlow, SH; Campo, E; Harris, NL; Jaffe, ES; Pileri, SA; Stein, H 2008
Harrison, CJ 2013
Diakos, C; Xiao, Y; Zheng, S; Kager, L; Dworzak, M; Wiemels, JL 2014; 9
Borowitz, MJ; Devidas, M; Hungez, SP; Bowman, WP; Carroll, AJ; Carroll, WL 2008; 111
Weinberg, OK; Arber, DA 2010; 24
Shimizu, H; Yokohama, A; Hatsumi, N; Takada, S; Handa, H; Sakura, T 2014; 93
References_xml – volume: 111
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  issue: 12
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  article-title: Children's Oncology Group: Clinical significance of minimal residual disease in childhood acute lymphoblastic leukemia and its relationship to other prognostic factors: a Children's Oncology Group study
  publication-title: Blood
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  publication-title: Hematology Am Soc Hematol Educ Program
  contributor:
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– year: 2008
  publication-title: World Health Organization Classification of Tumors of Haematopoietic and Lymphoid Tissues
  contributor:
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– volume: 9
  start-page: e87602
  issue: 2
  year: 2014
  article-title: Direct and Indirect Targets of the E2A-PBX1 Leukemia-Specific Fusion Protein
  publication-title: PLoS ONE
  contributor:
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– volume: 3
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  issue: 1
  year: 2015
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  publication-title: Rev Med Inv
  contributor:
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– volume: 99
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  issue: 4
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  article-title: Successful treatment of Philadelphia chromosome-positive mixed phenotype acute leukemia by appropriate alternation of second generation tyrosine kinase inhibitors according to BCR-ABL1 mutation status
  publication-title: Int J Hematol
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– volume: 17
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  contributor:
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  publication-title: Leukemia
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  issue: 4
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  publication-title: Eur J Haematol
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– volume: 3
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  issue: 2
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  publication-title: OJBD
  contributor:
    fullname: Sarma, A; Sharma, JD; Bhuyan, C; Hazarika, M; Kataki, AC
– volume: 127
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  issue: 20
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  article-title: The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia
  publication-title: Blood
  contributor:
    fullname: Arber, DA; Orazi, A; Hasserjian, R; Thiele, J; Borowitz, MJ; Le Beau, MM
– start-page: 150
  year: 2008
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  publication-title: WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and LymphoidTissues
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