Transcripto E2A-PBX1 en paciente pediátrico con leucemia aguda híbrida linfoide b/mieloide

Las leucemias agudas representan un grupo heterogéneo de hemopatías malignas que pueden ser de origen linfoide o mieloide en dependencia del clon celular que da lugar al proceso maligno. Sin embargo, existen casos de leucemias agudas con fenotipo mixto donde coexisten características propias de más...

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Published inRevista cubana de hematología, inmunología y hemoterapia pp. 95 - 101
Main Authors Amor Vigil, Ana María, Fernández Martínez, Lesbia, Díaz Alonso, Carmen Alina, Ruiz Moleón, Vera, Lavaut Sánchez, Kalia, Marsán Suárez, Vianed, Machín García, Sergio, Garrote Santana, Heidys
Format Journal Article
LanguagePortuguese
Published Editorial Ciencias Médicas 01.09.2017
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Summary:Las leucemias agudas representan un grupo heterogéneo de hemopatías malignas que pueden ser de origen linfoide o mieloide en dependencia del clon celular que da lugar al proceso maligno. Sin embargo, existen casos de leucemias agudas con fenotipo mixto donde coexisten características propias de más de un linaje celular y que se conocen hoy como leucemias agudas de fenotipo mixto. Se presenta el caso de un paciente que se diagnosticó como una leucemia aguda híbrida linfoide B/mieloide mediante citometría de flujo. Se encontró la presencia del gen de fusión E2A-PBX1 que se forma como consecuencia de una traslocación entre los cromosomas 1 y 19. El paciente, un niño de 20 meses de nacido, falleció a los 12 días de iniciados los primeros síntomas clínicos. Se conoce que esta anormalidad cromosómica está asociada a un pronóstico desfavorable, principalmente por la grave afectación del sistema nervioso central como en efecto ocurrió. Hasta donde se alcanzó a revisar, no se encontró un reporte similar en la literatura de una leucemia aguda híbrida linfoide B/mieloide positiva al gen defusión E2A-PBX1.
ISSN:1561-2996