Hipercolesterolemia familiar heterocigota en manejo

Resumen Introducción: la hipercolesterolemia familiar representa un factor de riesgo sustancial para padecer enfermedad coronaria prematura, arterial periférica y valvular. Se han descrito dos formas según su alteración genética y cigocidad, así como tres mutaciones genéticas asociadas. Pese a que e...

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Published inRevista colombiana de cardiología (Bogotá, Colombia : 1989) Vol. 24; no. 5; p. 510
Main Authors Duque, Mauricio, Gaviria, María C., González, Juanita, Gallo, Juan E.
Format Journal Article
LanguagePortuguese
Published Sociedad Colombiana de Cardiologia. Oficina de Publicaciones 01.10.2017
Subjects
CARDIAC & CARDIOVASCULAR SYSTEMS
Enfermedad coronaria
Inhibitors
Familial hypercholesterolaemia
Hipercolesterolemia familiar
Cardiovascular disease
Inhibidores
Coronary disease
Enfermedad cardiovascular
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Summary:Resumen Introducción: la hipercolesterolemia familiar representa un factor de riesgo sustancial para padecer enfermedad coronaria prematura, arterial periférica y valvular. Se han descrito dos formas según su alteración genética y cigocidad, así como tres mutaciones genéticas asociadas. Pese a que el tratamiento con estatinas se considera la primera línea, algunos pacientes no alcanzan metas, de modo que se han utilizado los inhibidores del PCSK9 como nueva estrategia. Métodos y materiales: se expone el caso de una paciente de 42 años con hipercolesterolemia familiar heterocigota tratada con inhibidores del PCSK9. Se describen los criterios y estudiosgenéticos utilizados para realizar el diagnóstico, la cronología de tratamientos que recibió y los exámenes de laboratorio anteriores y posteriores al inicio del evolocumab. Adicionalmente se hace una revisión de tema acerca de la hipercolesterolemia familiar y su tratamiento con inhibidores del PCSK9. Conclusiones: la hipercolesterolemia familiar es una enfermedad que ocasiona graves consecuencias cardiovasculares. Los inhibidores del PCSK9 se han convertido en una alternativa prometedora para aquellos que no responden a las terapias convencionales. Se requieren estudios que corroboren o contradigan los beneficios y eventos adversos encontrados hasta el momento en que los pacientes se someten a estas nuevas terapias para así ofrecer un tratamiento ideal y oportuno.
ISSN:0120-5633
DOI:10.1016/j.rccar.2017.03.002