Primärversorgung bei seltenen genetischen Stoffwechselerkrankungen am Beispiel des Morbus Wilson

• Published in: Verdauungskrankheiten Vol. 41; no. 4; p. 221
• Main Author: Huster, D
• Format: Journal Article
• Language: German
• Published: Munich Dustri - Verlag Dr. Karl Feistle GmbH & Co. KG 01.07.2023
• Subjects: Copper; Disease; Hepatitis; Liver; Primary care
• ISSN: 0174-738X
• DOI: 10.5414/VDX01210

Die primärärztliche Versorgung von Patienten mit chronischen Erkrankungen ist eine wichtige Aufgabe allgemeinärztlicher Tätigkeit insbesondere im ambulanten Bereich. Seltene Erkrankungen stellen eine Herausforderung für Diagnostik und Betreuung der Betroffenen in der hausärztlichen Praxis dar. Am Beispiel des Morbus Wilson soll gezeigt werden, wie die erfolgreiche primärärztliche Betreuung in Kooperation von Hausarzt, Facharztpraxis und Zentrumsmedizin gelingen kann. Der Morbus Wilson ist eine seltene Kupferstoffwechselstörung, ursächlich sind autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des Kupfertransporteiweißes ATP7B, einem Schlüsselenzym im Kupfermetabolismus. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung mit Leberfunktionsstörungen bis zu akutem Leberversagen oder Leberzirrhose und/oder neurologischen Funktionsstörungen, insbesondere extrapyramidal-motorischen Störungen. Die klinischen Symptome können ebenso wie die Erstmanifestation stark variieren. Die Diagnostik basiert auf der Kombination klinischer, biochemischer und genetischer Untersuchungen. Leider erfolgt eine Diagnosesicherung häufig erst nach längerer Zeit mit nachteiligen Folgen für die Patienten, denn die rasche Therapieeinleitung mit Kupferchelatoren und in bestimmten Situationen mit Zinksalzen ist essenziell zur wirksamen Kontrolle der Erkrankung. Während die Ursache und Pathophysiologie inzwischen besser erforscht sind, stellen Symptomzuordnung, Frühdiagnose und kontinuierliche individuelle Betreuung der Patienten häufig große Herausforderungen in der Praxis dar. Daher sollen Probleme der Patientenbetreuung, aber auch Ressourcen, für eine verbesserte Betreuung von Morbus Wilson-Patienten in ihrem Lebensumfeld im vorliegenden Artikel adressiert werden.