Molekulargenetische Diagnostik bei nephrologischen Patienten

Das Verständnis von genetischen Grundlagen hereditärer Erkrankungen hat vor allem aufgrund neuester Technologien in den vergangenen Jahren immens zugenommen. Auch für zahlreiche nephrologische Erkrankungen konnten inzwischen molekulargenetische Ursachen identifiziert werden. Dies hat zur Folge, dass...

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Published inNieren- und Hockdruckkrankheiten Vol. 52; no. 1; p. 9
Main Authors Ćomić, J, Eyring, K, Lösecke, S, Graf, E, Höfele, J
Format Journal Article
LanguageGerman
Published Munich Dustri - Verlag Dr. Karl Feistle GmbH & Co. KG 01.01.2023
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Summary:Das Verständnis von genetischen Grundlagen hereditärer Erkrankungen hat vor allem aufgrund neuester Technologien in den vergangenen Jahren immens zugenommen. Auch für zahlreiche nephrologische Erkrankungen konnten inzwischen molekulargenetische Ursachen identifiziert werden. Dies hat zur Folge, dass zum einen durch eine frühzeitige Diagnosestellung der Verlauf sowie die Therapie einer Erkrankung positiv beeinflusst, zum anderen aber auch Empfehlungen bezüglich des Wiederholungsrisikos innerhalb der Familie gegeben werden können. An diagnostischen molekulargenetischen Untersuchungstechniken sind aktuell die Panel-Diagnostik sowie die Exom-Sequenzierung als zentrale Untersuchungstechniken bei nephrologischen Patienten zu nennen. Es ist jedoch zu erwarten, dass die derzeit lediglich im Forschungskontext angebotenen Analysen wie Genom-Sequenzierung, Proteom und Transkriptom in naher Zukunft auch in die Routine-Diagnostik überführt werden.
ISSN:0300-5224
DOI:10.5414/NHX02281