TRANSLOCACIONES SALTARINAS CONSTITUCIONALES DEL CROMOSOMA Y CON AUTOSOMAS EN UN PACIENTE PEDIÁTRICO

• Published in: BAG. Journal of basic and applied genetics Vol. 32; p. 89
• Main Authors: Taniguchi, LE, tunato, PC, Cruz, CM, Abbate, S, Dujovne, N, Zelaya, G, Alonso, C, Obregon, MG, Baialardo, E
• Format: Journal Article
• Language: English; Spanish
• Published: Buenos Aires Sociedad Argentina de Genetica 01.10.2021
• ISSN: 1666-0390; 1852-6233

Las translocaciones saltarinas (TS) hacen referencia a las translocaciones de un mismo fragmento cromosómico a dos o más diferentes cromosomas, en diferentes líneas celulares somáticas. Las TS son eventos que raramente ocurren como aberraciones cromosómicas constitucionales y aún se desconoce el mecanismo por el cual se originan. Presentamos un paciente con TS que fue caracterizado por medio de citogenética clásica y molecular. Paciente que consulta a los siete meses de vida por mala progresión pondoestatural, microcefalia, hipospadias perineoescrotal, erupción dentaria precoz, dismorfias, e hipertiroidismo de difícil manejo a pesar del tratamiento. El análisis citogenético en sangre periférica fue confirmado en dos cultivos independientes, determinando la presencia de cinco líneas celulares como resultado de la translocación no recíproca del mismo segmento de cromosoma Y a diferentes autosomas: mos 45,X,t(Y;13)(q11?23;p13) [31]/45,X,t(Y;15)(q11?23;p13)[13]/45,X,t(Y;13) (q11?23;q34)[9]/45,X,t(Y;1)(q11?23;p36.3),t(Y;13) (q11?23;p13)[4]/45,X[3]. Las técnicas de FISH y array-CGH permitieron determinar el desbalance cromosómico, confirmando dos deleciones de 2,56 Mb en Yq11.223q11.23 y de 252 Kb en Yq12. Sólo pudimos realizar cariotipo a la madre y al hermano del niño, que fueron normales. Los genes involucrados en estas deleciones no están asociados a patologías hasta el momento. A excepción del hipospadias, la clínica del paciente podría relacionarse a su hipertiroidismo de difícil manejo. Pocos casos de TS constitucionales se han encontrado en la literatura, y aún se desconoce su efecto sobre el fenotipo. En las TS el hallazgo citogenético resulta de gran importancia ya que permite determinar la configuración de la anomalía cromosómica y el adecuado asesoramiento genético.