Large genomic rearrangements in NIPBL are infrequent in Cornelia de Lange Syndrome

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Published inEuropean journal of human genetics : EJHG Vol. 15; no. 4; pp. 505 - 508
Main Authors BHUIYAN, Zahurul A, STEWART, Helen, REDEKER, Egbert J, MANNENS, Marcel M. A. M, HENNEKAM, Raoul C. M
Format Journal Article
LanguageFrench
Published Avenel, NJ Nature Publishing 2007
Subjects
Biologie moleculaire et cellulaire
Genetique des eucaryotes. Evolution biologique et moleculaire
Genetique medicale
Généralités. Conseil génétique
Malformations du système nerveux
Neurologie
Sciences biologiques et medicales
Sciences biologiques fondamentales et appliquees. Psychologie
Sciences medicales
Cornelia de Lange syndrome
De Lange syndrome
Malformation
Délétion
Encéphale pathologie
Système nerveux pathologie
Génétique
Système nerveux central pathologie
Aberration chromosomique
Gène
Mutation
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ISSN:1018-4813
1476-5438