한국인에서 RHD 유전자 검사의 임상적 적응증

• Published in: Taehan Suhyŏl Hakhoe chi pp. 27 - 32
• Main Authors: 이종현, 서지영(성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과, 성균관대학교 삼성융합의과학원), 박민영(성균관대학교 삼성융합의과학원, (재)씨젠의료재단 분자진단연구소), 이종권, 조덕(성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과
• Format: Journal Article
• Language: Korean
• Published: 대한수혈학회 01.04.2024
• Subjects: 임상병리학
• ISSN: 1226-9336; 2383-6881
• DOI: 10.17945/kjbt.2024.35.1.27

RHD 유전자 검사는 주로 RhD 음성이나 D 변이형에서 혈청학적 검사만으로 정확한 RhD 혈액형 결정이 어려울 때 사용된다. RHD 유전자 검사는 인종에 따라 RhD 음성 및 D 변이형의 빈도가 크게 다르며, 이에 따른 임상적 활용도 또한 한국과 유럽에서다르다. 비침습적인 산전 검사, RhIG 투여 적합성 평가, 환자의 Weak D 및 Asian-type DEL형 확인, 헌혈자의 RhD 변이형 확인, 그리고 약한 또는 불일치한RhD 항원 결과를 가진 환자의 RhD 혈액형 결정 등다양한 분야에서 RHD 유전자 검사의 활용이 가능하다. 특히, 한국에서는 혈청학적 RhD 음성인 검체에서 Asian-type DEL형을, 유럽에서는 혈청학적RhD 약양성 검체에서 Weak D 1, 2, 3, 4.0 및 4.1을정확히 검출하는 것이 임상적으로 중요하다. RHD genotyping is used primarily when serological tests alone are insufficient to accurately determine the RhD blood type, especially in RhD-negative or RhD variant (D variant) cases. The frequency of RhD-negative and D variants varies significantly according to ethnicity, influencing clinical utilization differently in Korea and Europe. RHD genotyping has multiple applications, including non-invasive prenatal testing, assessment of RhIG administration suitability, identification of weak D and Asian-type DEL in patients, confirmation of D variants in donors, and determination of RhD blood type in patients with weak or discrepant D antigen results. Specifically, detecting Asian-type DEL in serologically RhD-negative individuals is crucial for Koreans, while accurately identifying Weak D types 1, 2, 3, 4.0, and 4.1 in serologically RhD weak-positive samples is vital for Europeans. KCI Citation Count: 0