Dystoniaのため開眼が困難となったGM1 gangliosidosis type 3の1例

GM1 gangliosidosisはライソゾーム酵素であるGM1 ganglioside β-galactosidase活性の低下により神経系をはじめとする諸臓器にGM1 gangliosideが蓄積する常染色体劣性の遺伝性疾患である. 発症年齢, 臨床症状および経過により, type 1(infanile type), type 2(juvenile type), type 3(adult type, chronictype)の3型に分類されているが, このうちtype3では臓器障害は神経系と骨格型にほぼ限られている1)2). 症例：34歳, 男性既往歴：6歳の時に扁桃腺を切除. 家族歴：...

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Published in医療 Vol. 55; no. 1; pp. 46 - 48
Main Authors 信国圭吾, 高田裕, 難波玲子
Format Journal Article
LanguageJapanese
Published 国立医療学会 2001
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Summary:GM1 gangliosidosisはライソゾーム酵素であるGM1 ganglioside β-galactosidase活性の低下により神経系をはじめとする諸臓器にGM1 gangliosideが蓄積する常染色体劣性の遺伝性疾患である. 発症年齢, 臨床症状および経過により, type 1(infanile type), type 2(juvenile type), type 3(adult type, chronictype)の3型に分類されているが, このうちtype3では臓器障害は神経系と骨格型にほぼ限られている1)2). 症例：34歳, 男性既往歴：6歳の時に扁桃腺を切除. 家族歴：両親がいとこ結婚. 同胞(妹1人)は健常. その他, 特記すべきものなし. 現病歴：周産期に異常なく, その後の精神運動発達にも特に問題はなかった. しかし, 7歳ごろに構音障害が, 9歳ごろには歩行障害が出現した. その後の経過は緩徐進行性で, 次第に動作は緩慢になった. 15歳時には発語がほとんど不能になり, 書字で意思を伝えるようになった. 29歳ごろからは両眼がひとりでに閉じてしまうようになり, 時に開眼が困難となった. 30歳には歩行, 書字が不能になり, 33歳の時には車椅子の操作も不能となった. 1987年12月, 34歳の時に精査のために国立療養所南岡山病院へ入院となった.
ISSN:0021-1699