저생식샘자극호르몬생식샘기능저하증을 동반하는 근긴장디스트로피

• Published in: The Korean journal of medicine Vol. 80; pp. 233 - 238
• Main Authors: 허준, Joon Hur, 유효경, Hyo Kyeong Yu, 장이선, Yi Sun Jang, 김혜수, Hye Soo Kim, 이종민, Jong Min Lee, 윤종수, Jong Su Yoon, 김군순, Koon Soon Kim
• Format: Journal Article
• Language: Korean
• Published: 대한내과학회 01.06.2011
• Subjects: Hypogonadotropic hypogonadism; Myotonic dystrophy; 근긴장 디스트로피; 저생식샘자극호르몬생식샘기능저하증
• ISSN: 1738-9364

56세 남자 환자가 당뇨병의 과거력 및 근력저하 그리고 생식샘기능저하증 소견을 보였다. 당뇨병의 신경병증을 검사하기 위해서 근전도검사를 시행하였고, 우연히 특징적인1형 근긴장디스트로피 소견을 발견하여 말초혈액에서 채혈한 혈액으로 유전자검사를 시행하였으며, 1형 근긴장디스트 로피로 진단하였다. 이 질환은 인슐린 저항성에 의한 당뇨병 및 일차 생식샘기능저하증을 보이는데, 환자의 외형에서 생식샘기능저하증의 모습이 있었고, 내분비호르몬검사상 저생 식샘자극호르몬생식샘기능저하증을 확인하였다. 현재 1형근육퇴행위축에 대한 뚜렷한 치료법은 없는 상태이고, 증상에 대한 보조적인 치료법으로 부족한 테스토스테론을 보충하는 것이 현재로서는 가장 현실적이고 적용 가능한 치료법이라 할 수 있다. 따라서 1형 근긴장디스트로피 환자에게 비교적 흔히 발생 하는 저생식샘기능저하증에 대해서 조기에 적절한 호르몬 대체요법을 고려해야 할 것으로 생각된다. Myotonic dystrophies (DM) are genetic neuromuscular diseases that have autosomal dominant inheritance and are characterized by progressive muscular weakness. Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is caused by the expansion of an unstable CTG repeat in the DMPK (myotonic dystrophy protein kinase) gene on chromosome 19q13.3. Endocrine disorders associated with DM1 include primary hypogonadism with testicular atrophy and insulin resistance. However, DM1 accompanying hypogonodotropic hypogonadism has not previously been reported in Korea. A 56-year-old man who suffered from progressive weakness and walking disturbance for many years was hospitalized due to pneumonia. During his treatment for pneumonia, he received oral hypoglycemic agents because of hyperglycemia. He was diagnosed with DM1, based on the results of an EMG and genetic analyses. He also displayed anosmia and gynecomastia and was diagnosed with hypogonodotropic hypogonadism, based on the results of hormone tests. (Korean J Med 2011;80:S233-S238)