Hipomelanoza ITO

• Published in: Paediatria Croatica Vol. 52; no. 3; p. 203
• Main Authors: Lujić, Lucija, Mejaški-Bošnjak, Vlatka, Đuranović, Vlasta, Pustišek, Nives, Lončarević, Damir, Krakar, Goran
• Format: Journal Article
• Language: Croatian; English
• Published: Klinika za dječje bolesti Zagreb 18.11.2008
• Subjects: HIPOPIGMENTACIJA – dijagnostika; HYPOPIGMENTATION – diagnosis
• ISSN: 1330-1403; 1846-405X

Hipomelanoza Ito (HI) neurokutani je sindrom karakteriziran specifičnim hipopigmentiranim kožnim promjenama, koje se mogu pojaviti na bilo kojem dijelu tijela. Kožne promjene su povezane s različitim ekstakutanim manifestacijama. Najčešće je zahvaćen središnji živčani sustav (SŽS) i mišićno-koštani sustav. Postoje razlike u težini kliničke slike bolesti. Po učestalosti je na četvrtome mjestu među neurokutanim sindromima. Većina oboljelih je sporadična. Prikazujemo 5-ero djece (tri djevojčice i dva dječaka) koja su ispunjavala dijagnostičke kriterije za HI. Sva djeca imaju zahvaćen SŽS. Jedna djevojčica s teškom kliničkom slikom bolesti ima obostrane hipopigmentirane kožne promjene, farmakorezistentnu epilepsiju, patološki EEG, umjerenu mentalnu retardaciju (UMR), hipotoniju, motorički je nespretna. Najstarija djevojčica ima unilateralne kožne lezije, urednog je neurološkog statusa i intelektualnog razvoja, dobila je prvi epileptički napadaj u dobi od 14 godina. Četvero djece ima obostrane hipopigmentirane kožne promjene. Jedan dječak ima laku mentalnu retardaciju (LMR), jedan senzoneuralnu gluhoću, imao je febrilne konvulzije i uredan EEG. Jedna djevojčica ima patološki EEG bez kliničkog korelata konvulzija. Dvoje djece ima uredan nalaz magnetske rezonancije (MR) mozga, kod jednog djeteta MR mozga je pokazao veću cisternu magnu. Djevojčica s najtežom kliničkom slikom bolesti ima promjene na MR-u mozga: blago proširene subarahnoidalne prostore na konveksitetu mozga te slabiju razliku između bijele i sive tvari. Sva djeca imaju makrokraniju. Samo jedna djevojčica ima i koštano-mišićne promjene. U dvoje djece pregled uzorka kože s hipopigmentiranog područja svjetlosnim mikroskopom pokazao je morfološki uredan dermis i epidermis. Bojanjem prema Fontani, u bazalnom sloju pokazao se malanin, na pojednim mjestima je smanjen, a na nekim segmentima se nije pokazao.