CLINICAL DISORDERS ASSOCIATED WITH CARBOXYPEPTIDASE E MUTATION

• Main Authors: NAGGERT, JURGEN, K, LEITER, EDWARD, H
• Format: Patent
• Language: English; French
• Published: 28.11.1996
• Edition: 6
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS THEREOF; CULTURE MEDIA; ENZYMOLOGY; GENERAL TAGGING OF CROSS-SECTIONAL TECHNOLOGIES SPANNING OVER SEVERAL SECTIONS OF THE IPC; GENERAL TAGGING OF NEW TECHNOLOGICAL DEVELOPMENTS; HUMAN NECESSITIES; HYGIENE; MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MICROORGANISMS OR ENZYMES; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; PREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES; PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICROORGANISMS; SPIRITS; TECHNICAL SUBJECTS COVERED BY FORMER USPC; TECHNICAL SUBJECTS COVERED BY FORMER USPC CROSS-REFERENCE ART COLLECTIONS [XRACs] AND DIGESTS; TECHNICAL SUBJECTS COVERED BY FORMER USPC CROSS-REFERENCE ARTCOLLECTIONS [XRACs] AND DIGESTS; VINEGAR; WINE

Disclosed herein is a therapeutic method for treating a clinical disorder associated with a mutation in the carboxypeptidase E gene. In the therapeutic method of the invention, a molecule having carboxypeptidase activity is introduced into the plasma of the individual being treated. Such molecules include, for example, carboxypeptidase H, carboxypeptidase M, carboxypeptidase N, carboxypeptidase U and carboxypeptidase B. Also disclosed are methods for identifying individuals falling within the class for which the therapeutic method described above can be effective. These methods include, for example, the isolation of DNA encoding carboxypeptidase E followed by either: 1) sequence determination and comparison to wild-type; or 2) expression and comparison of activity to wild-type activity. Also disclosed are oligonucleotide probes useful for diagnosing a clinical disorder such as obesity, impaired glucose tolerance and diabetes in an individual, the clinical disorder being associated with a mutation in the carboxypeptidase E gene. L'invention concerne une invention thérapeutique de traitement d'un état clinique associé à une mutation dans le gène de la carboxypeptidase E. Dans la méthode thérapeutique de l'invention, une molécule présentant une activité carboxypeptidase est introduite dans le plasma de l'individu sous traitement. Ces molécules comprennent, par exemple, la carboxypeptidase H, la carboxypeptidase M, la carboxypeptidase U ainsi que la carboxypeptidase B. l'invention concerne également des méthodes d'identification d'individus se trouvant dans la classe pour laquelle la méthode thérapeutique ci-dessus décrite peut être efficace. Ces méthodes comprennent, par exemple, l'isolement de l'ADN codant la carboxypeptidase E suivi par soit 1) la détermination de séquences et la comparaison avec un type sauvage; soit 2) l'expression et la comparaison d'activité avec une activité de type sauvage. L'invention concerne également des sondes oligonucléotidiques utiles dans le diagnostic d'un trouble clinique tel que l'obésité, une tolérance déficiente du glucose et le diabète chez un individu, le trouble clinique étant associé à une mutation dans le gène de la carboxypeptidase E.