IMPROVING SPLIT-READ ALIGNMENT BY INTELLIGENTLY IDENTIFYING AND SCORING CANDIDATE SPLIT GROUPS

• Main Author: RUEHLE, Michael
• Format: Patent
• Language: English; French
• Published: 28.12.2023
• Subjects: INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTEDFOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS; PHYSICS

The present disclosure relates to systems, non-transitory computer-readable media, and methods for efficiently identifying and selecting split groups corresponding to one or more nucleotide reads. Generally, split groups comprise chains of fragments forming split-alignments of one read. The disclosed system utilizes dynamic programming to generate and evaluate candidate split groups. The disclosed system can generate split group scores for each of the candidate split groups. To generate the split group scores, the disclosed system considers fragment alignment scores and geometries of fragment alignments within the candidate split groups. The disclosed systems select a predicted split group from the candidate split groups based on the split group scores. La présente invention concerne des systèmes, des supports lisibles par ordinateur non transitoires et des procédés pour identifier et sélectionner efficacement des groupes de divisions correspondant à une ou plusieurs lectures de nucléotides. De manière générale, les groupes de divisions comprennent des chaînes de fragments formant des alignements de divisions d'une lecture. Le système selon la présente invention utilise une programmation dynamique pour générer et évaluer des groupes de divisions candidats. Le système selon la présente invention peut générer des scores de groupe de divisions pour chacun des groupes de divisions candidats. Pour générer les scores de groupe de divisions, le système selon la présente invention prend en compte les scores d'alignement de fragments et les géométries des alignements de fragments au sein des groupes de divisions candidats. Les systèmes selon la présente invention sélectionnent un groupe de divisions prédit parmi les groupes de divisions candidats sur la base des scores de groupe de divisions.