DISTRIBUTED GENETIC TESTING SYSTEMS UTILIZING SECURE GATEWAY SYSTEMS AND NEXT-GENERATION SEQUENCING ASSAYS

• Main Authors: GRECO, Thomas, NORTHRUP, Lesley, DAVIDOFF, Pierre, BHARDWAJ, Nitin, DEGRAZIA, Justin
• Format: Patent
• Language: English; French
• Published: 07.03.2024
• Subjects: HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATIONTECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING ORPROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA; INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTEDFOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS; PHYSICS

Various embodiments of the present invention introduce techniques for performing genetic screening using a cloud-based genetic testing framework. In some embodiments, a genetic testing server uses a set of oligonucleotide probes for detecting targeted genes based on sample data objects with an oligonucleotide or primer set. To overcome the challenges associated with variability of output data across client devices (e.g., across laboratories) which is a major roadblock to implementing a cloud-based genetic testing framework, various embodiments introduce techniques for validating assays' with strong baseline metrics to ensure the identification of "user" error vs "assay performance" error, which increases transferability across clients. Moreover, in embodiments, an assay that combines the reagent components with the patient's genomic DNA (gDNA) in a single tube process, limiting transfer steps and reducing outside contamination is provided. Divers modes de réalisation de la présente invention présentent des techniques pour effectuer un criblage génétique à l'aide d'une infrastructure de test génétique en nuage. Selon certains modes de réalisation, un serveur de test génétique utilise un ensemble de sondes oligonucléotidiques pour détecter des gènes ciblés sur la base d'objets de données d'échantillon avec un oligonucléotide ou un ensemble d'amorces. Pour surmonter les défis associés à la variabilité de données de sortie entre des dispositifs clients (par exemple, entre laboratoires) qui représente un obstacle majeur pour mettre en œuvre une infrastructure de test génétique en nuage, divers modes de réalisation présentent des techniques pour valider des dosages avec de puissants paramètres de ligne de base de façon à garantir l'identification d'une erreur « d'utilisateur » par rapport à une erreur de « performance de dosage », ce qui augmente la capacité de transfert entre clients. De plus, selon des modes de réalisation, l'invention concerne un dosage qui combine les constituants de réactif avec l'ADN génomique du patient (ADNg) dans un processus à tube unique, limitant les étapes de transfert et réduisant la contamination extérieure.