THERAPEUTIC LAMA2 PAYLOAD FOR TREATMENT OF CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHY

• Main Authors: GUELL CARGOL, Marc, SANCHEZ-MEJIAS GARCIA, Avencia, PALLARES MASMITJA, Maria
• Format: Patent
• Language: English; French
• Published: 23.06.2022
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS THEREOF; CULTURE MEDIA; ENZYMOLOGY; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MICROORGANISMS OR ENZYMES; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; ORGANIC CHEMISTRY; PEPTIDES; PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICROORGANISMS; SPIRITS; VINEGAR; WINE

The present invention relates to a composition comprising: a) a first protein comprising or consisting of a site-specific DNA binding protein capable of binding and cleaving a target nucleic acid sequence; or a nucleic acid construct encoding said first protein; b) a second protein comprising or consisting of a transposase; or a nucleic acid construct encoding said second protein; and c) a nucleic acid construct comprising a transgene encoding laminin-α2 protein, or a functional variant or fragment thereof. It also relates to the therapeutic use of this composition, to integrate a LAMA 2 transgene into a specific site within the genome of a cell, in particular for the treatment of congenital muscular dystrophy. La présente invention concerne une composition comprenant les éléments suivants : a) une première protéine comprenant ou consistant en une protéine de liaison à l'ADN spécifique à un site capable de se lier et de cliver une séquence d'acide nucléique cible ou une construction d'acide nucléique codant pour ladite première protéine ; b) une seconde protéine comprenant ou consistant en une transposase ou une construction d'acide nucléique codant pour ladite seconde protéine ; et c) une construction d'acide nucléique comprenant un transgène codant pour la protéine laminine-α2 ou un variant ou fragment fonctionnel associé. La présente invention concerne également l'utilisation thérapeutique de cette composition, pour intégrer un transgène LAMA2 dans un site spécifique du génome d'une cellule, particulièrement pour le traitement de la dystrophie musculaire congénitale.