GLYCOSYLATED METABOLITES

• Main Authors: AERTS, Johannes Maria Franciscus Gerardus, OVERKLEEFT, Hermen Steven
• Format: Patent
• Language: English; French
• Published: 16.03.2017
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL ORENZYMOLOGICAL PROCESSES; ENZYMOLOGY; INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIRCHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES; MEASURING; MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEICACIDS OR MICROORGANISMS; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; PHYSICS; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; SPIRITS; TESTING; VINEGAR; WINE

The invention provides means and methods for detecting a glycosylated metabolite in a sample comprising adding to the sample a compound comprising a labelled glycosyl group coupled via an O-glycosidic bond to an aglycon with a specific structural formula wherein the glycosyl group comprises at least one isotope and/or a side chain being a label for detection, and wherein the sample is screened for the presence of a glycosylated metabolite with the glycosyl group other than a glucosylceramide. The invention further provides a method of treating a disorder caused by accumulation of a glycosylated metabolite other than glucosylceramide in a subject comprising administering to the subject in need thereof a therapeutically effective amount of a glucosylceramide synthase (GCS) inhibitor. La présente invention concerne des moyens et des procédés permettant de détecter un métabolite glycosylé dans un échantillon, consistant à ajouter à l'échantillon un composé comprenant un groupe glycosyl marqué couplé par l'intermédiaire d'une liaison O-glycosidique à un aglycone avec une formule structurale spécifique, le groupe glycosyl comprenant au moins un isotope et/ou une chaîne latérale étant une étiquette pour la détection, et l'échantillon étant criblé pour détecter la présence d'un métabolite glycosylé avec le groupe glycosyl autre qu'un glucosylcéramide. L'invention concerne également une méthode de traitement d'un trouble provoqué par l'accumulation d'un métabolite glycosylé autre que la glucosylcéramide dans un sujet, comprenant l'administration au sujet en ayant besoin d'une quantité thérapeutiquement efficace d'un inhibiteur de la glucosylcéramide synthase (GCS).