PANEL-BASED GENETIC DIAGNOSTIC TESTING FOR INHERITED EYE DISEASES

Methods of detecting a mutation associated with a genetic eye disease in a subject, using target enrichment and next-generation sequencing. La présente invention concerne des procédés de détection d'une mutation associée à une maladie oculaire génétique chez un sujet en utilisant l'enrichi...

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Main Authors PIERCE, ERIC A, CONSUGAR, MARK B
Format Patent
LanguageEnglish
French
Published 26.05.2016
Subjects
BEER
BIOCHEMISTRY
CHEMISTRY
COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR
CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL ORENZYMOLOGICAL PROCESSES
ENZYMOLOGY
MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEICACIDS OR MICROORGANISMS
METALLURGY
MICROBIOLOGY
MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS
SPIRITS
VINEGAR
WINE
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Summary:Methods of detecting a mutation associated with a genetic eye disease in a subject, using target enrichment and next-generation sequencing. La présente invention concerne des procédés de détection d'une mutation associée à une maladie oculaire génétique chez un sujet en utilisant l'enrichissement ciblé et le séquençage nouvelle génération.
Bibliography:Application Number: WO2015US61956