FETAL CHROMOSOMAL ANEUPLOIDY DIAGNOSIS

• Main Authors: GOOSSENS, DIRK, DEL-FAVERO, JURGEN, HEYRMAN, LIEN
• Format: Patent
• Language: English; French
• Published: 25.04.2013
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL ORENZYMOLOGICAL PROCESSES; ENZYMOLOGY; INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTEDFOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS; MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEICACIDS OR MICROORGANISMS; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; PHYSICS; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; SPIRITS; VINEGAR; WINE

The invention relates to prenatal detection methods using non-invasive techniques. In particular, it relates to prenatal diagnosis of a fetal chromosomal aneuploidy by detecting fetal and maternal nucleic acids in a maternal biological sample. More particularly, the invention applies multiplex PCR to amplify selected fractions of the respective chromosomes of maternal and fetal chromosomes. Respective amounts of suspected aneuploid chromosomal regions and reference chromosomes are determined from massive sequencing analysis followed by a statistical analysis to detect a particular aneuploidy. L'invention concerne des procédés de détection prénatale à l'aide de techniques non invasives. En particulier, l'invention concerne un diagnostic prénatal d'une aneuploïdie chromosomique foetale par la détection d'acides nucléiques foetaux et maternels dans un échantillon biologique maternel. Plus particulièrement, l'invention utilise une PCR multiplex pour amplifier des fractions choisies des chromosomes respectifs de chromosomes maternels et foetaux. Des quantités respectives de régions chromosomiques aneuploïdes supposées et des chromosomes de référence sont déterminées à partir d'une analyse massive de séquence que l'on fait suivre par une analyse statistique pour détecter une aneuploïdie particulière.