ALANINE-GLYOXYLATE AMINOTRANSFERASE THERAPEUTICS

• Main Authors: SALIDO RUIZ, EDUARDO CARLOS, TORRES RAMIREZ, ARMANDO, PETRY, HARALD, TWISK, JAAP, VAN DEVENTER, SANDER JAN HENDRIK, RODRIGUEZ PENA, MARIA SOL
• Format: Patent
• Language: English; French
• Published: 05.08.2010
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS THEREOF; CULTURE MEDIA; ENZYMOLOGY; HUMAN NECESSITIES; HYGIENE; MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MICROORGANISMS OR ENZYMES; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; PREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES; PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICROORGANISMS; SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS ORMEDICINAL PREPARATIONS; SPIRITS; VINEGAR; WINE

The present invention relates to an alanine glyoxylate aminotransferase (AGXT) I340M therapeutic for use as a medicament or in a method of treatment, for example in the treatment of an AGXT-responsive condition. The AGXT I340M therapeutic is an AGXT I340M protein comprising an amino acid sequence, which, when optimally aligned with SEQ ID NO: 2, comprises a methionine at a position corresponding to position 340 in SEQ ID NO: 2, a nucleic acid molecule encoding such an AGXT 1340M protein, or a virion of a viral gene therapy vector comprising such a nucleic acid molecule. The AGXT I340M therapeutic has a higher specific activity as compared to other AGXT alleles and may therefore be advantageously used in the treatment of primary hyperoxaluria type I. La présente invention concerne un produit thérapeutique à base d'alanine-glyoxylate aminotransférase (AGXT) I340M pour emploi en tant que médicament ou dans une méthode de traitement, par exemple dans le traitement d'un état pathologique répondant à AGXT. Le produit thérapeutique AGXT I340M est une protéine d'AGXT I340M comprenant une séquence d'acides aminés, qui, lorsqu'elle est alignée de façon optimale sur la SEQ ID NO: 2, comprend une méthionine à une position correspondant à la position 340 de SEQ ID NO: 2, une molécule d'acide nucléique codant une telle protéine d'AGXT I340M, ou un virion de vecteur de thérapie génique viral comprenant une telle molécule d'acide nucléique. Le produit thérapeutique à base d'AGXT I340M présente une activité spécifique supérieure à celle d'autres allèles d'AGXT et peut donc être avantageusement employé dans le traitement de l'hyperoxalurie primaire de type I.