THE USE OF CARNOSINE METABOLISM-ASSOCIATED GENES TO DETERMINE GENETIC PREDISPOSITION/SUSCEPTIBILITY TO DIABETIC NEPHROPATHY

• Main Authors: YARD, BENITO, HOHENADEL, DANIELA, KOEPPEL, HANNS, BAELDE, HANS, JANSSEN, BART, DE HEER, EMILE, VAN DER WOUDE, FOKKO, BAKKER, STEPHAN, PETERS, VERENA, BRINKKOETTER, PAUL-THOMAS
• Format: Patent
• Language: English; French
• Published: 14.07.2005
• Edition: 7
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL ORENZYMOLOGICAL PROCESSES; ENZYMOLOGY; MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEICACIDS OR MICROORGANISMS; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; SPIRITS; VINEGAR; WINE

The present invention discloses a novel system, kit and a method for determining diabetic nephropathy (DN), early stages of DN, or a genetic predisposition for DN in a patient using genes associated with carnosine metabolism or sequence variants of such genes. Moreover, the present invention also relates a method of identifying suitable compounds for the treatment and/or prevention of DN. In one aspect the method comprises comparing the activity and/or expression level of normal carnosinase-1 and/or carnosinase-2, respectively, with that found in an individual to be tested. In other embodiments, the method comprises the comparison of nucleic acid sequences within a span of about 100 kb around the human CN1 and CN2 locus, a region including the LOC 125704 gene or parts of said gene. La présente invention se rapporte à un nouveau système, à un kit et à un procédé permettant de détecter la néphropathie diabétique, les stades précoces de la néphropathie diabétique ou une prédisposition génétique à la néphropathie diabétique chez un patient, à l'aide de gènes associés au métabolisme de la carnosine ou à des variantes de séquences de tels gènes. L'invention a également trait à un procédé permettant d'identifier des composés appropriés permettant de traiter et/ou de prévenir la néphropathie diabétique. Dans un aspect, le procédé selon l'invention consiste à comparer le niveau d'activité et/ou d'expression de la carnosinase-1 et/ou carnosinase-2 normales, respectivement, avec celui observé chez un sujet à tester. Dans d'autres modes de réalisation, le procédé consiste à comparer des séquences nucléotidiques, dans une étendue d'environ 100 kb autour des loci CN1 et CN2 humains, une région contenant le gène LOC 125704 ou des parties dudit gène.